尼曼-匹克病

该数据集提供了酿酒酵母尼曼-匹克C型蛋白NCR1在特定pH和去污剂环境下的三维结构数据，数据模态为通过电子显微镜解析的蛋白质结构模型及相关的化学配体信息，主要用于研究膜蛋白NCR1在固醇转运过程中的构象变化机制，以深入理解尼曼-匹克C型疾病的分子病理学基础，并为相关治疗策略的开发提供结构生物学依据。

该数据集包含酿酒酵母尼曼-匹克C型蛋白NCR1在pH 7.5条件下通过电子显微镜解析的原子级结构数据，数据模态包括蛋白质三维坐标、电子密度图和配体分子信息，主要用于研究尼曼-匹克疾病的分子机制、分析固醇转运过程中的蛋白构象变化，并为相关药物靶点发现提供结构生物学基础。

该数据集包含酿酒酵母尼曼-匹克C型蛋白NCR1的晶体结构数据，数据模态为蛋白质三维原子坐标及配体信息，通过X射线衍射实验获得，主要用于研究真核生物细胞内固醇转运的分子机制，并为尼曼-匹克病等脂质代谢疾病的病理研究和药物设计提供结构生物学依据。

该数据集包含酿酒酵母尼曼-匹克C型蛋白NCR1在糖基去污剂环境下pH 7.5时的结构数据，数据模态为蛋白质三维坐标与电子密度图，通过电子显微镜技术以3.3 Å分辨率解析，主要用于研究膜蛋白的构象变化、甾醇转运机制以及尼曼-匹克病的病理基础，为疾病相关的结构生物学和药物开发提供关键资源。

该数据集包含酿酒酵母尼曼-匹克C型蛋白NCR1在特定去垢剂和pH条件下的高分辨率三维结构数据，数据模态为通过电子显微镜解析的蛋白质坐标及配体信息，主要用于研究固醇转运的分子机制及尼曼-匹克病C型相关靶点的结构生物学分析。

该数据集包含酿酒酵母尼曼-匹克病C型蛋白NPC2的晶体结构数据，数据模态为蛋白质三维结构坐标，通过X射线衍射实验解析，主要用于研究真核生物固醇运输的分子机制，为尼曼-匹克病C型的病理机制和潜在治疗靶点提供结构生物学依据。

该数据集提供了通过X射线衍射方法解析的牛源NPC2蛋白晶体结构数据，包含蛋白质三维坐标及多个配体分子信息，属于结构生物学模态数据，主要用于研究尼曼-匹克C2型疾病的分子机制、胆固醇代谢途径以及相关药物靶点的发现与验证工作。

该数据集包含通过X射线衍射测定的人尼曼-匹克C1蛋白的晶体结构数据，以蛋白质三维坐标和配体结合信息为主要模态，揭示了其C端结构域在胆固醇转运中的功能机制，主要用于尼曼-匹克病病理研究、胆固醇代谢调控及基于结构的药物设计等方向。

该数据集包含尼曼-匹克病C型（NPC）患者的临床医疗记录，数据模态为临床表格和文本记录，涵盖症状描述、疾病严重程度评分及时间序列信息；通过培训大学生评估这些记录，数据集主要用于研究罕见病的自然病史、验证临床进展评估方法，并探索非专业人员在分布式医疗记录分析中的潜力，以辅助疾病进展量表的开发和治疗评估。

该数据集包含来自尼曼-匹克病C型（NPC）小鼠模型及患者小脑组织的实验数据，涉及蛋白质表达、组织病理等多模态信息，主要研究溶酶体膜蛋白LAMP1的异常糖基化在NPC神经退行性病变及神经炎症中的作用，为探索疾病机制和药物干预效果提供了关键分子证据。

该数据集包含血浆中溶酶体鞘脂浓度的定量测量数据（单位为nmol/L），涵盖健康对照组、鞘脂贮积症、尼曼-匹克病C型及其他先天性代谢缺陷患者的多组样本，数据模态为临床生物化学检测数值；主要用于研究鞘脂代谢相关疾病的生物标志物、辅助疾病诊断与分型，以及探索代谢通路异常机制，为罕见代谢性疾病的临床研究和诊断提供重要的实验数据支持。

该数据集包含尼曼-匹克病C1型患者的临床表格数据，具体涵盖脑脊液总Tau蛋白水平、年龄、治疗状态、神经症状起始年龄和神经功能评分等多模态临床信息，主要用于研究Tau蛋白在NPC1疾病中的生物标志物价值、神经退行性变机制以及治疗效果评估，为罕见神经退行性疾病的病理研究和临床管理提供数据支持。