尼曼-匹克病
尼曼-匹克病是一组因溶酶体内神经鞘磷脂酶缺乏或活性降低所致的遗传性脂质贮积病，主要由于SMPD1、NPC1或NPC2等基因突变引起鞘磷脂或未酯化胆固醇在单核-巨噬细胞系统、肝、脾及中枢神经系统异常蓄积。典型临床表现为肝脾肿大、进行性神经退行性变、眼底樱桃红斑、间质性肺病及生长发育迟缓。根据酶缺陷类型及发病年龄，可分为A型、B型和C型等亚型，其中A型和C型常有严重神经损伤。诊断依靠酶活性测定、基因检测及组织病理学发现泡沫细胞。治疗以对症支持为主，部分类型可尝试酶替代治疗或异基因造血干细胞移植，疾病模型广泛用于溶酶体贮积病研究与新药筛选。
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尼曼-匹克病C1型患者血清神经丝轻链水平数据集
该数据集包含尼曼-匹克病C1型患者与健康对照者的血清神经丝轻链水平测量数据，属于临床生物标志物模态，主要用于研究神经退行性疾病的生物标志物，支持罕见病尼曼-匹克病C1型的诊断、疾病进展监测及治疗效果评估等相关研究方向。
全长人源NPC1蛋白4.4埃分辨率冷冻电镜结构数据集
该数据集包含人源NPC1蛋白全长结构的冷冻电镜解析数据，分辨率为4.4埃，数据模态包括蛋白质三维坐标、电子密度图及配体分子信息，主要用于研究NPC1蛋白在尼曼-皮克病C1型中的结构功能、疾病机制及药物靶点发现等结构生物学方向。
IEMbase尼曼-匹克病数据
IEMbase先天性代谢异常库中的尼曼-匹克病疾病和生化特征记录，由IEMbase Consortium提供，数据格式为文本，适用于分类任务。
LOVD NPC1变异库
NPC1序列变异共享库，用于尼曼-匹克C型变异解释，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。
GSE199194 SMPD1表达数据
SMPD1相关尼曼-匹克病表达和突变研究使用的GEO数据，由NCBI提供，数据格式为表格，适用于分类任务，许可证为Public Domain。
GSE39621 NPC小鼠表达谱
Npc1缺失小鼠脑、肝和脾基因表达谱，用于NPC病理机制研究，由NCBI提供，来自GEO数据库，数据格式为表格，适用于分类任务，许可证为Public Domain。
NCBI SMPD1基因数据
SMPD1基因注释和变异数据，适合酸性鞘磷脂酶缺乏症研究，由NCBI提供，来自NCBI Gene数据库，数据格式为文本，适用于分类任务，许可证为Public Domain。
NCBI NPC2基因数据
NPC2基因注释和变异数据，适合尼曼-匹克C2型研究，由NCBI提供，来自NCBI Gene数据库，数据格式为文本，包含1条数据，适用于分类任务，许可证为Public Domain。
NCBI NPC1基因数据
NPC1基因注释、转录本、变异和尼曼-匹克C型疾病关联数据，由NCBI提供，来自NCBI Gene数据库，数据格式为文本，适用于分类任务，许可证为Public Domain。
抗TNF疗法治疗神经退行性尼曼-匹克病C型患者的炎症性肠病
该数据集包含尼曼-匹克病C1型患者接受抗TNF疗法治疗克罗恩病样肠道炎症的临床回顾性数据，涵盖患者表型、治疗反应及不良事件等临床表格信息，并通过体外实验数据提供机制依据；主要用于评估抗TNF疗法在罕见神经退行性疾病合并肠道炎症中的安全性与有效性，支持罕见病临床治疗策略和免疫炎症机制研究。
尼曼-匹克病C型患者眼部运动横断面研究数据集
该数据集包含72名尼曼-匹克病C型患者的眼部运动临床评估数据，数据模态主要为临床表格记录和可能的运动参数测量值，旨在支持神经眼科研究，用于分析该疾病患者的眼部运动异常特征、评估疾病进展及探索其神经退行性病理机制。
结合麦角固醇的酿酒酵母尼曼-匹克C型蛋白NPC2晶体结构
该数据集包含酿酒酵母尼曼-匹克C型蛋白NPC2与麦角固醇结合的晶体结构数据，涉及蛋白质三维结构模态，通过X射线衍射方法测定，主要用于研究真核生物固醇转运机制和尼曼-匹克C型疾病的分子基础，为结构生物学和药物设计提供关键信息。
