尼曼-匹克病
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NCBI NPC1基因数据
NPC1基因注释、转录本、变异和尼曼-匹克C型疾病关联数据,由NCBI提供,来自NCBI Gene数据库,数据格式为文本,适用于分类任务,许可证为Public Domain。

ClinVar尼曼-匹克病记录
ClinVar中NPC1、NPC2、SMPD1相关尼曼-匹克病变异和临床解释记录,由NCBI提供,数据格式为表格,适用于分类任务,许可证为Public Domain。

MedGen尼曼-匹克病数据
MedGen尼曼-匹克病概念记录,链接表型、基因和临床资源,由NCBI提供,数据格式为文本,适用于分类任务,许可证为Public Domain。

LOVD NPC1变异库
NPC1序列变异共享库,用于尼曼-匹克C型变异解释,由Leiden Open Variation Database提供,来自LOVD数据库,数据格式为表格,适用于分类任务。

NCBI SMPD1基因数据
SMPD1基因注释和变异数据,适合酸性鞘磷脂酶缺乏症研究,由NCBI提供,来自NCBI Gene数据库,数据格式为文本,适用于分类任务,许可证为Public Domain。

NCBI NPC2基因数据
NPC2基因注释和变异数据,适合尼曼-匹克C2型研究,由NCBI提供,来自NCBI Gene数据库,数据格式为文本,包含1条数据,适用于分类任务,许可证为Public Domain。

GSE39621 NPC小鼠表达谱
Npc1缺失小鼠脑、肝和脾基因表达谱,用于NPC病理机制研究,由NCBI提供,来自GEO数据库,数据格式为表格,适用于分类任务,许可证为Public Domain。

GTR尼曼-匹克病检测记录
NCBI GTR中尼曼-匹克病相关基因检测和面板记录,来自Genetic Testing Registry数据库,数据格式为表格,适用于分类任务,许可证为Public Domain。

IEMbase尼曼-匹克病数据
IEMbase先天性代谢异常库中的尼曼-匹克病疾病和生化特征记录,由IEMbase Consortium提供,数据格式为文本,适用于分类任务。

GSE199194 SMPD1表达数据
SMPD1相关尼曼-匹克病表达和突变研究使用的GEO数据,由NCBI提供,数据格式为表格,适用于分类任务,许可证为Public Domain。