LOVD NPC1变异库
NPC1序列变异共享库，用于尼曼-匹克C型变异解释，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。
基本信息
资源简介
LOVD NPC1变异库
【一句话概览】
NPC1 基因变异数据库收录 Niemann-Pick disease, type C1 相关基因 NPC1 的致病变异数据，该基因定位于染色体 18（q11-q12），关联疾病为 NP、NPC1。数据库公开变异记录 837 条，去重 DNA 变异 393 个，涉及个体 596 例（来源 LOVD）。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《NPC1 基因变异数据库（Niemann-Pick disease, type C1）》。
【数据内容】
源站原始描述：收录基因 NPC1（Niemann-Pick disease, type C1）的致病变异数据；定位于染色体 18（q11-q12）；关联疾病 NP、NPC1；公开变异记录 837 条；去重 DNA 变异 393 个；涉及个体 596 例。
中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：收录基因 NPC1（Niemann-Pick disease, type C1）的致病变异数据；定位于染色体 18（q11-q12）；关联疾病 NP、NPC1；公开变异记录 837 条；去重 DNA 变异 393 个；涉及个体 596 例。
【主题与分类】
主题标签：NPC1、Niemann-Pick disease, type C1、NP、NPC1。
【适用方向】
结构化表格数据可直接用于统计建模、特征工程与队列分析。
【获取与许可】
源站页面：https://databases.lovd.nl/shared/genes/NPC1
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://databases.lovd.nl/shared/genes/NPC1
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
NPC1序列变异共享库，用于尼曼-匹克C型变异解释。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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