IEMbase尼曼-匹克病数据
IEMbase先天性代谢异常库中的尼曼-匹克病疾病和生化特征记录，由IEMbase Consortium提供，数据格式为文本，适用于分类任务。
基本信息
资源简介
IEMbase尼曼-匹克病数据
【一句话概览】
IEMbase 是一个先天性代谢缺陷知识库，用户输入一组生化和临床症状后，系统返回按匹配度排序的可能 IEM 疾病列表，并可解释结果依据、建议有助于缩小鉴别诊断的检查，以及提供其生化、分子和临床信息数据库的访问。该系统基于专家生成的 500 多种 IEM 疾病数据库，使用 1179 项临床症状和 902 项生化症状的疾病特征谱，并将其映射到人类表型本体（HPO）和 LOINC，以利用症状间的语义关系，从而确定与用户提供症状匹配的分层可能 IEM 列表（来源 iembase.org）。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《IEMbase - Inborn Errors of Metabolism Knowledgebase》。
【数据内容】
源站原始描述：The IEMBASE accepts an array of biochemical and clinical symptoms from a user and returns a ranked list of possible IEM disorders that match the input profile. In addition, the system can explain the rationale of its results, suggest possible tests that would assist in narrowing down the differential diagnosis, and provide access to its database of biochemical, molecular, and clinical information if more evidence is desired. Disease-characterizing profiles of clinical (n=1179) and biochemical (n…
中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：IEMBASE接收用户输入的一系列生化和临床症状，并返回与输入特征匹配的可能IEM疾病排名列表。此外，系统还能解释其结果的依据，建议有助于缩小鉴别诊断范围的检测方法，并在需要更多证据时，提供对其生化、分子和临床信息数据库的访问。研究使用了来自一个包含500多种IEM疾病的专家生成数据库中的临床（n=1179）和生化（n=902）症状的疾病特征谱。这些特征谱被映射到人类表型本体（HPO）和逻辑观察标识符名称和代码（LOINC），以利用特征谱中症状的语义关系。这进而使专家系统能够确定与用户提供症状相匹配的可能IEM的分层列表。
【主题与分类】
主题标签：Inborn Errors of Metabolism、IEM、Knowledgebase、Clinical symptoms、Biochemical symptoms、Human Phenotype Ontology、LOINC。
【适用方向】
文本类数据可用于医学自然语言处理，如命名实体识别、信息抽取与文本分类。
【获取与许可】
源站页面：https://iembase.org/iem-search.asp
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
暂未开放有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://iembase.org/iem-search.asp
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
IEMbase先天性代谢异常库中的尼曼-匹克病疾病和生化特征记录。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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