定义自然史:评估大学生在表征尼曼-匹克病C型临床进展中的能力
该数据集包含尼曼-匹克病C型(NPC)患者的临床医疗记录,数据模态为临床表格和文本记录,涵盖症状描述、疾病严重程度评分及时间序列信息;通过培训大学生评估这些记录,数据集主要用于研究罕见病的自然病史、验证临床进展评估方法,并探索非专业人员在分布式医疗记录分析中的潜力,以辅助疾病进展量表的开发和治疗评估。

基本信息
资源简介
定义自然史:评估大学生在表征尼曼-匹克病C型临床进展中的能力
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Defining Natural History: Assessment of the Ability of College Students to Aid in Characterizing Clinical Progression of Niemann-Pick Disease, Type C》。配套论文《Defining Natural History: Assessment of the Ability of College Students to Aid in Characterizing Clinical Progression of Niemann-Pick Disease, Type C》发表于 PLoS ONE(2011),DOI:10.1371/journal.pone.0023666。源站首次发布:2011-10-03。
【数据内容】
源站原始描述:Niemann-Pick Disease, type C (NPC) is a fatal, neurodegenerative, lysosomal storage disorder. It is a rare disease with broad phenotypic spectrum and variable age of onset. These issues make it difficult to develop a universally accepted clinical outcome measure to assess urgently needed therapies. To this end, clinical investigators have defined emerging, disease severity scales. The average time from initial symptom to diagnosis is approximately 4 years. Further, some patients may not travel t…
【数据结构与技术规格】
文件数 7 个,合计 1.54 MB。Figure_S1.tif:image/tiff,194.66 KB。Figure_S2.tif:image/tiff,310.98 KB。Figure_S3.tif:image/tiff,147.28 KB。数据集 DOI:10.1371/journal.pone.0023666。
【主题与分类】
源站学科分类:Genetics。主题标签:defining、students、characterizing、progression、niemann-pick。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Genetics。
【获取与许可】
源站页面:https://plos.figshare.com/articles/dataset/Defining_Natural_History_Assessment_of_the_Ability_of_College_Students_to_Aid_in_Characterizing_Clinical_Progression_of_Niemann_Pick_Disease_Type_C/132737
使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。
规范引用:Shin, Jenny; Epperson, Katrina; M. Yanjanin, Nicole; Albus, Jennifer; Borgenheimer, Laura; Bott, Natalie; et al. (2016). Defining Natural History: Assessment of the Ability of College Students to Aid in Characterizing Clinical Progression of Niemann-Pick Disease, Type C. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-05-30,引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
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数据说明
该数据集聚焦于尼曼-匹克病C型(NPC),这是一种致命的、神经退行性的溶酶体贮积症,属于罕见病,具有广泛的表型谱和可变的发病年龄。数据集旨在评估经过训练的非临床专业人员(大学生)能否通过分析患者医疗记录来协助定义疾病进展。数据集包含来自37份临床记录的子集,其中7份用于建立现有临床严重程度量表,另外2份由NPC家庭捐赠。数据内容涉及患者症状、疾病严重程度评分及时间序列信息,通过培训64名圣母大学本科生识别NPC主要和次要症状并进行记录评估。研究表明学生能够准确评估记录,揭示疾病线性进展,并发现新记录在后期阶段呈现加速进展。该数据集主要用于罕见病自然史研究、临床结果测量工具验证以及分布式医疗记录评估方法的探索。
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