血浆溶酶体鞘脂数据集(对照组、鞘脂贮积症、尼曼-匹克病C型及其他先天性代谢缺陷)
该数据集包含血浆中溶酶体鞘脂浓度的定量测量数据(单位为nmol/L),涵盖健康对照组、鞘脂贮积症、尼曼-匹克病C型及其他先天性代谢缺陷患者的多组样本,数据模态为临床生物化学检测数值;主要用于研究鞘脂代谢相关疾病的生物标志物、辅助疾病诊断与分型,以及探索代谢通路异常机制,为罕见代谢性疾病的临床研究和诊断提供重要的实验数据支持。

基本信息
资源简介
血浆溶酶体鞘脂数据集(对照组、鞘脂贮积症、尼曼-匹克病C型及其他先天性代谢缺陷)
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Lysosphingolipids datas in plasma (nmol/L) from controls, sphingolipidoses, Niemann-Pick C disease and other inborn errors of metabolism.》。配套论文《LC-MS/MS multiplex analysis of lysosphingolipids in plasma and amniotic fluid: A novel tool for the screening of sphingolipidoses and Niemann-Pick type C disease》发表于 PLOS ONE(2017),DOI:10.1371/journal.pone.0181700。源站首次发布:2017-07-27。
【数据内容】
源站原始描述:Lysosphingolipids datas in plasma (nmol/L) from controls, sphingolipidoses, Niemann-Pick C disease and other inborn errors of metabolism
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个,合计 13.82 KB。Table 3.xls:application/vnd.ms-excel,13.82 KB。数据集 DOI:10.1371/journal.pone.0181700.t003。
【主题与分类】
源站学科分类:Biochemistry、Medicine、Cell Biology、Genetics、Molecular Biology、Neuroscience。主题标签:multiplex、screening、fluid、lysoGM 2 ganglioside、C diseases、glucocerebrosidase activity measurement、Niemann-Pick type、non-immune hydrops fetalis、Niemann-Pick type C disease Background、GM 2 gangliosidosis。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biochemistry、Medicine、Cell Biology、Genetics、Molecular Biology、Neuroscience。
【获取与许可】
源站页面:https://plos.figshare.com/articles/dataset/Lysosphingolipids_datas_in_plasma_nmol_L_from_controls_sphingolipidoses_Niemann-Pick_C_disease_and_other_inborn_errors_of_metabolism_/5250556
使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。
规范引用:Pettazzoni, Magali; Froissart, Roseline; Pagan, Cécile; T. Vanier, Marie; Ruet, Séverine; Latour, Philippe; et al. (2017). Lysosphingolipids datas in plasma (nmol/L) from controls, sphingolipidoses, Niemann-Pick C disease and other inborn errors of metabolism.. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-02,引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取(Figshare)
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集是一个医学研究数据集,收集了多种疾病状态下血浆中溶酶体鞘脂类物质的浓度数据(单位:nmol/L)。数据集包含来自健康对照组、鞘脂贮积症患者、尼曼-匹克病C型(Niemann-Pick C disease)患者以及其他先天性代谢缺陷患者的样本数据。数据来源于临床研究,通过质谱分析等实验方法测定血浆中溶酶体鞘脂的浓度水平。该数据集主要用于研究鞘脂代谢相关疾病的生物标志物、疾病诊断与分型、以及代谢通路异常分析,为罕见代谢性疾病的临床诊断和病理机制研究提供定量数据支持。
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