先天性肌无力综合征

该数据集包含斯芬克斯猫和德文力克斯猫的遗传与临床数据，主要模态为基因序列（如SNP、外显子变异）和临床表型记录，研究了COLQ基因c.1190G>A错义突变导致先天性肌无力综合征的机制，通过全基因组关联分析和品种间基因型比较，证实该突变与疾病共分离且局限于两个品种，为兽医遗传病诊断、致病基因功能研究和猫育种风险控制提供关键依据。

该数据集包含拉布拉多犬先天性肌无力综合征的遗传学数据，涉及基因组SNP谱、微卫星数据和COLQ基因序列变异等多模态信息，主要用于研究COLQ基因c.1010T>C（I337T）错义突变与犬类神经肌肉接头疾病之间的因果关系，为遗传性肌无力综合征的分子诊断和病理机制提供参考。

该数据集包含22名‘双重’血清阴性重症肌无力患者的遗传分析数据，主要涉及CHRNE、RAPSN和DOK7基因的突变筛查，通过基因测序等分子生物学方法生成，数据模态为基因序列和临床表格信息，用于研究先天性肌无力综合征在临床中的误诊情况，支持神经肌肉疾病的鉴别诊断和遗传突变分析。

该数据集包含人类DPAGT1酶及其疾病相关突变体的蛋白质结构数据、酶活性测定结果以及抑制剂复合物信息，涉及蛋白质结构、生化实验和基因变异等多种模态，主要用于研究DPAGT1在先天性肌无力综合征、糖基化障碍和口腔癌中的分子机制，为相关疾病的靶点验证和治疗策略开发提供实验依据。

该数据集是一个针对先天性肌无力综合征（CMS）的基因突变筛查数据集，包含基于重测序微阵列技术生成的基因组数据，覆盖了8个相关基因的外显子及侧翼区域。数据模态为基因序列数据，来源于患者和对照组的DNA样本，主要用于评估微阵列技术在CMS突变检测中的性能，并支持遗传病高通量分析、神经肌肉疾病研究和精准医疗方法开发。

该数据集包含与先天性肌无力综合征伴阵发性呼吸暂停相关的CHAT基因突变信息，数据模态包括基因序列、突变位点、酶活性测定结果及临床表型描述，主要用于研究胆碱乙酰转移酶突变如何导致神经肌肉接头乙酰胆碱合成障碍，进而揭示该疾病的分子机制与遗传基础，为相关疾病的诊断与治疗提供科学依据。

该数据集整合了先天性肌无力综合征的分子与功能研究数据，包括基因突变序列（文本模态）、膜片钳记录的离子通道电生理数据（信号模态）以及细胞表达实验数据（生物实验模态），主要用于揭示ε亚基M2结构域突变导致乙酰胆碱受体通道开放时间延长的病理机制，为离子通道病研究和神经肌肉疾病的治疗靶点探索提供依据。

该数据集包含通过冷冻电镜解析的人源脯氨酰内肽酶样蛋白（PREPL）R243C突变体的三维结构数据，属于蛋白质结构模态，主要用于研究该突变在先天性肌无力综合征-22（CMS22）发病中的作用机制，探索PREPL的酶功能与非酶功能，为理解该遗传性神经肌肉疾病的病理基础及开发靶向治疗策略提供关键的结构生物学信息。

DOK7剪接变异与先天性肌无力综合征10相关的ClinVar记录，由NCBI提供，数据格式为表格，适用于分类任务，许可证为Public Domain。

ClinVar中CMS相关变异、临床意义和表型记录，可用于遗传诊断研究，由NCBI提供，数据格式为表格，适用于分类任务，许可证为Public Domain。

NCBI MedGen中CMS疾病概念和相关基因、变异、表型链接集合，数据格式为文本，适用于分类任务，许可证为Public Domain。

DOK7移码变异与先天性肌无力综合征10相关的ClinVar记录，由NCBI提供，数据格式为表格，适用于分类任务，许可证为Public Domain。