先天性肌无力综合征

该数据集包含斯芬克斯猫和德文力克斯猫的遗传与临床数据，主要模态为基因序列（如SNP、外显子变异）和临床表型记录，研究了COLQ基因c.1190G>A错义突变导致先天性肌无力综合征的机制，通过全基因组关联分析和品种间基因型比较，证实该突变与疾病共分离且局限于两个品种，为兽医遗传病诊断、致病基因功能研究和猫育种风险控制提供关键依据。

该数据集包含拉布拉多犬先天性肌无力综合征的遗传学数据，涉及基因组SNP谱、微卫星数据和COLQ基因序列变异等多模态信息，主要用于研究COLQ基因c.1010T>C（I337T）错义突变与犬类神经肌肉接头疾病之间的因果关系，为遗传性肌无力综合征的分子诊断和病理机制提供参考。

该数据集包含22名‘双重’血清阴性重症肌无力患者的遗传分析数据，主要涉及CHRNE、RAPSN和DOK7基因的突变筛查，通过基因测序等分子生物学方法生成，数据模态为基因序列和临床表格信息，用于研究先天性肌无力综合征在临床中的误诊情况，支持神经肌肉疾病的鉴别诊断和遗传突变分析。

该数据集包含人类DPAGT1酶及其疾病相关突变体的蛋白质结构数据、酶活性测定结果以及抑制剂复合物信息，涉及蛋白质结构、生化实验和基因变异等多种模态，主要用于研究DPAGT1在先天性肌无力综合征、糖基化障碍和口腔癌中的分子机制，为相关疾病的靶点验证和治疗策略开发提供实验依据。

该数据集是一个针对先天性肌无力综合征（CMS）的基因突变筛查数据集，包含基于重测序微阵列技术生成的基因组数据，覆盖了8个相关基因的外显子及侧翼区域。数据模态为基因序列数据，来源于患者和对照组的DNA样本，主要用于评估微阵列技术在CMS突变检测中的性能，并支持遗传病高通量分析、神经肌肉疾病研究和精准医疗方法开发。

该数据集包含通过蛋白质组学分析鉴定的CHRNE相关先天性肌无力综合征患者白细胞中差异表达蛋白质的表格数据，属于生物医学蛋白质组学数据模态，主要用于神经肌肉疾病的生物标志物发现、疾病机制研究以及潜在治疗靶点的探索，为先天性肌无力综合征的分子病理研究和临床诊断提供重要数据基础。

该数据集包含通过冷冻电镜解析的人源脯氨酰内肽酶样蛋白（PREPL）R243C突变体的三维结构数据，属于蛋白质结构模态，主要用于研究该突变在先天性肌无力综合征-22（CMS22）发病中的作用机制，探索PREPL的酶功能与非酶功能，为理解该遗传性神经肌肉疾病的病理基础及开发靶向治疗策略提供关键的结构生物学信息。

该数据集以表格形式提供了CHRNE基因相关先天性肌无力综合征患者血清中通过无偏质谱分析鉴定出的具有统计学显著差异的代谢物列表，属于代谢组学数据模态，主要用于遗传性神经肌肉疾病的生物标志物发现、代谢通路异常研究以及疾病病理机制的深入探索。

MUSK变异共享记录，支持突触形成和CMS遗传机制研究，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。

COLQ变异共享记录，可用于终板乙酰胆碱酯酶缺陷型CMS研究，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。

CHAT变异共享记录，覆盖乙酰胆碱合成相关CMS遗传证据，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。

DOK7基因变异共享库，常用于DOK7相关CMS病例注释，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。