先天性肌无力综合征
先天性肌无力综合征是一组由神经肌肉接头突触前、突触或突触后结构基因缺陷导致的遗传性神经肌肉传递障碍疾病。发病机制主要涉及乙酰胆碱受体、乙酰胆碱酯酶、RAPSN、DOK7等关键蛋白编码基因突变，导致终板乙酰胆碱受体数量减少、功能异常或乙酰胆碱释放障碍。典型临床表现为波动性眼肌、延髓肌和四肢肌无力，多在婴儿期或儿童早期起病，可伴有呼吸功能不全和骨骼畸形。血清学抗体检测通常阴性，诊断依赖肌电图低频重复神经刺激试验、基因检测及药理学试验。治疗需根据致病基因亚型选择胆碱酯酶抑制剂、3,4-二氨基吡啶或β2肾上腺素受体激动剂等针对性方案，部分类型对常规治疗反应不良。该综合征的精准分型对指导个体化治疗和遗传咨询具有重要意义，是神经肌肉病专病中心和罕见病数据库重点关注的方向。
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LOVD CHRNE变异库
CHRNE序列变异共享记录，适用于乙酰胆碱受体相关CMS研究，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。
LOVD COLQ变异库
COLQ变异共享记录，可用于终板乙酰胆碱酯酶缺陷型CMS研究，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。
LOVD MUSK变异库
MUSK变异共享记录，支持突触形成和CMS遗传机制研究，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。
LOVD CHAT变异库
CHAT变异共享记录，覆盖乙酰胆碱合成相关CMS遗传证据，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。
LOVD DOK7变异库
DOK7基因变异共享库，常用于DOK7相关CMS病例注释，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。
LOVD RAPSN变异库
RAPSN基因变异共享库，支持突触后型先天性肌无力综合征解释，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。