LOVD CHRNE变异库
CHRNE序列变异共享记录,适用于乙酰胆碱受体相关CMS研究,由Leiden Open Variation Database提供,来自LOVD数据库,数据格式为表格,适用于分类任务。

基本信息
资源简介
LOVD CHRNE变异库
【一句话概览】
该数据库收录 CHRNE 基因(cholinergic receptor, nicotinic, epsilon (muscle))的致病变异数据,该基因定位于染色体 17(p13.2),关联疾病为 CMS4A、CMS4B、CMS4C。数据库公开变异记录 539 条,去重 DNA 变异 213 个,涉及个体 458 例(来源 LOVD)。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《CHRNE 基因变异数据库(cholinergic receptor, nicotinic, epsilon (muscle))》。
【数据内容】
源站原始描述:收录基因 CHRNE(cholinergic receptor, nicotinic, epsilon (muscle))的致病变异数据;定位于染色体 17(p13.2);关联疾病 CMS4A、CMS4B、CMS4C;公开变异记录 539 条;去重 DNA 变异 213 个;涉及个体 458 例。
中文译文(机器翻译,仅供快速理解,请以原文为准):收录基因 CHRNE(cholinergic receptor, nicotinic, epsilon (muscle))的致病变异数据;定位于染色体 17(p13.2);关联疾病 CMS4A、CMS4B、CMS4C;公开变异记录 539 条;去重 DNA 变异 213 个;涉及个体 458 例。
【主题与分类】
主题标签:CHRNE、CMS4A、CMS4B、CMS4C。
【适用方向】
结构化表格数据可直接用于统计建模、特征工程与队列分析。
【获取与许可】
源站页面:https://databases.lovd.nl/shared/genes/CHRNE
下载信息
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需要注册 Kaggle 账号并登录后下载,适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
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使用方式
数据集获取
源站:https://databases.lovd.nl/shared/genes/CHRNE
标准获取流程:
- 访问源站链接,注册/登录账号;
- 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
- 部分平台提供 SDK,例如:
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
CHRNE序列变异共享记录,适用于乙酰胆碱受体相关CMS研究。
数据加载示例(表格/文本类)
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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