先天性肌无力综合征
先天性肌无力综合征是一组由神经肌肉接头突触前、突触或突触后结构基因缺陷导致的遗传性神经肌肉传递障碍疾病。发病机制主要涉及乙酰胆碱受体、乙酰胆碱酯酶、RAPSN、DOK7等关键蛋白编码基因突变，导致终板乙酰胆碱受体数量减少、功能异常或乙酰胆碱释放障碍。典型临床表现为波动性眼肌、延髓肌和四肢肌无力，多在婴儿期或儿童早期起病，可伴有呼吸功能不全和骨骼畸形。血清学抗体检测通常阴性，诊断依赖肌电图低频重复神经刺激试验、基因检测及药理学试验。治疗需根据致病基因亚型选择胆碱酯酶抑制剂、3,4-二氨基吡啶或β2肾上腺素受体激动剂等针对性方案，部分类型对常规治疗反应不良。该综合征的精准分型对指导个体化治疗和遗传咨询具有重要意义，是神经肌肉病专病中心和罕见病数据库重点关注的方向。
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该数据集包含通过蛋白质组学分析鉴定的CHRNE相关先天性肌无力综合征患者白细胞中差异表达蛋白质的表格数据，属于生物医学蛋白质组学数据模态，主要用于神经肌肉疾病的生物标志物发现、疾病机制研究以及潜在治疗靶点的探索，为先天性肌无力综合征的分子病理研究和临床诊断提供重要数据基础。
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该数据集以表格形式提供了CHRNE相关先天性肌无力综合征患者与健康对照者血液中miRNA特征的完整基因靶点列表和功能分析数据，属于分子生物学层面的基因表达数据模态，主要用于神经肌肉疾病的生物标志物发现、疾病机制研究以及辅助临床诊断和治疗策略的开发。
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该数据集包含从CHRNE相关先天性肌无力综合征患者血清提取的细胞外囊泡的蛋白质组学数据，以表格形式列出了通过无偏蛋白质组学分析鉴定的、具有统计学显著差异表达的蛋白质，数据模态为蛋白质表达表格，主要用于神经肌肉疾病的生物标志物发现、疾病机制研究和潜在治疗靶点识别。
CHRNE相关先天性肌无力综合征患者血液中miRNA标志物比较的完整基因靶点与功能分析数据集
该数据集以表格形式提供了CHRNE相关先天性肌无力综合征患者血液与健康对照者血液中miRNA表达谱比较后得到的完整基因靶点列表及其功能分析结果，数据模态为基因表达与功能注释的表格数据，主要用于支持先天性肌无力综合征的生物标志物发现、miRNA调控网络研究以及疾病分子机制的深入探索。
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该数据集以表格形式提供了CHRNE相关先天性肌无力综合征患者血液中miRNA表达谱的完整基因靶点列表及功能分析结果，数据模态为基因表达与功能注释文本，主要用于比较患者与疾病对照组的miRNA特征差异，支持神经肌肉疾病生物标志物发现和miRNA调控机制的研究。
CHRNE相关先天性肌无力综合征患者血液生物标志物指纹图谱的补充材料3：差异表达蛋白列表
该数据集以表格形式提供了通过无偏蛋白质组学分析从CHRNE相关先天性肌无力综合征患者血清细胞外囊泡中鉴定出的具有统计学显著差异表达的蛋白质列表，属于蛋白质组学数据模态，主要用于神经肌肉疾病的生物标志物发现、疾病机制研究以及潜在治疗靶点的探索，为先天性肌无力综合征的精准诊断和治疗提供数据支持。
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该数据集以表格形式提供了CHRNE基因相关先天性肌无力综合征患者血清中通过无偏质谱分析鉴定出的具有统计学显著差异的代谢物列表，属于代谢组学数据模态，主要用于遗传性神经肌肉疾病的生物标志物发现、代谢通路异常研究以及疾病病理机制的深入探索。
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该数据集以表格形式提供了CHRNE相关先天性肌无力综合征患者与健康对照者血液miRNA特征比较的完整基因靶点列表和功能分析结果，数据模态为基因表达和功能注释表格，主要用于神经肌肉疾病的生物标志物研究、miRNA功能分析以及疾病机制探索。
CHRNE相关先天性肌无力综合征患者血液生物标志物指纹图谱补充文件5
该数据集包含CHRNE相关先天性肌无力综合征患者血液miRNA特征与健康对照比较的完整基因靶点列表和功能分析结果，以表格形式提供基因表达和通路富集数据，主要用于研究该疾病的分子机制、发现血液生物标志物，并支持神经肌肉疾病的遗传与功能基因组学分析。
果蝇研究支持突触结合蛋白2突变在人类先天性肌无力综合征中的作用
该数据集包含利用果蝇模型研究突触结合蛋白2点突变导致先天性肌无力综合征的实验数据，涉及神经行为表型、生存率及分子机制分析等多模态信息，主要用于探究该突变对神经递质释放及神经系统功能的影响，为理解人类先天性肌无力综合征的病因提供关键的神经科学和遗传学依据。
血清胆碱激活突变乙酰胆碱受体导致慢通道型先天性肌无力综合征
该数据集包含关于慢通道型先天性肌无力综合征中突变乙酰胆碱受体通道的实验研究数据，主要数据模态为生物化学和电生理学实验记录，通过分析血清胆碱对突变受体的激活效应及单通道动力学特性，揭示了该疾病的分子病理机制，主要用于神经肌肉疾病机制研究和受体药理学领域的学术探索。
果蝇研究支持突触结合蛋白2突变在人类先天性肌无力综合征中的作用
该数据集包含果蝇模型中突触结合蛋白2点突变（与人类先天性肌无力综合征相关）的遗传、行为和神经生理学实验数据，涉及文本记录、行为观察和计算模拟等多种模态，主要用于研究突触传递异常机制、验证疾病相关基因突变的功能影响，并为神经肌肉疾病的病因学提供模型动物层面的证据。