先天性肌无力综合征
先天性肌无力综合征是一组由神经肌肉接头突触前、突触或突触后结构基因缺陷导致的遗传性神经肌肉传递障碍疾病。发病机制主要涉及乙酰胆碱受体、乙酰胆碱酯酶、RAPSN、DOK7等关键蛋白编码基因突变，导致终板乙酰胆碱受体数量减少、功能异常或乙酰胆碱释放障碍。典型临床表现为波动性眼肌、延髓肌和四肢肌无力，多在婴儿期或儿童早期起病，可伴有呼吸功能不全和骨骼畸形。血清学抗体检测通常阴性，诊断依赖肌电图低频重复神经刺激试验、基因检测及药理学试验。治疗需根据致病基因亚型选择胆碱酯酶抑制剂、3,4-二氨基吡啶或β2肾上腺素受体激动剂等针对性方案，部分类型对常规治疗反应不良。该综合征的精准分型对指导个体化治疗和遗传咨询具有重要意义，是神经肌肉病专病中心和罕见病数据库重点关注的方向。
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DOK7 CMS10移码ClinVar记录
DOK7移码变异与先天性肌无力综合征10相关的ClinVar记录，由NCBI提供，数据格式为表格，适用于分类任务，许可证为Public Domain。
DOK7 CMS10 ClinVar记录
DOK7剪接变异与先天性肌无力综合征10相关的ClinVar记录，由NCBI提供，数据格式为表格，适用于分类任务，许可证为Public Domain。
LOVD MUSK变异库
MUSK变异共享记录，支持突触形成和CMS遗传机制研究，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。
LOVD COLQ变异库
COLQ变异共享记录，可用于终板乙酰胆碱酯酶缺陷型CMS研究，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。
LOVD CHAT变异库
CHAT变异共享记录，覆盖乙酰胆碱合成相关CMS遗传证据，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。
LOVD DOK7变异库
DOK7基因变异共享库，常用于DOK7相关CMS病例注释，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。
LOVD RAPSN变异库
RAPSN基因变异共享库，支持突触后型先天性肌无力综合征解释，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。
LOVD CHRNE变异库
CHRNE序列变异共享记录，适用于乙酰胆碱受体相关CMS研究，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。
人类磷酸多萜醇-α-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶（DPAGT1）靶点开发包
该数据集包含人类DPAGT1酶及其疾病相关突变体的蛋白质结构数据、酶活性测定结果以及抑制剂复合物信息，涉及蛋白质结构、生化实验和基因变异等多种模态，主要用于研究DPAGT1在先天性肌无力综合征、糖基化障碍和口腔癌中的分子机制，为相关疾病的靶点验证和治疗策略开发提供实验依据。
先天性肌无力综合征-22相关人源脯氨酰内肽酶样蛋白R243C突变体的冷冻电镜结构
该数据集包含通过冷冻电镜解析的人源脯氨酰内肽酶样蛋白（PREPL）R243C突变体的三维结构数据，属于蛋白质结构模态，主要用于研究该突变在先天性肌无力综合征-22（CMS22）发病中的作用机制，探索PREPL的酶功能与非酶功能，为理解该遗传性神经肌肉疾病的病理基础及开发靶向治疗策略提供关键的结构生物学信息。
果蝇研究支持突触结合蛋白2突变在人类先天性肌无力综合征中的作用
该数据集包含果蝇模型中突触结合蛋白2点突变（与人类先天性肌无力综合征相关）的遗传、行为和神经生理学实验数据，涉及文本记录、行为观察和计算模拟等多种模态，主要用于研究突触传递异常机制、验证疾病相关基因突变的功能影响，并为神经肌肉疾病的病因学提供模型动物层面的证据。
斯芬克斯猫和德文力克斯猫先天性肌无力综合征中的COLQ错义突变
该数据集包含斯芬克斯猫和德文力克斯猫的遗传与临床数据，主要模态为基因序列（如SNP、外显子变异）和临床表型记录，研究了COLQ基因c.1190G>A错义突变导致先天性肌无力综合征的机制，通过全基因组关联分析和品种间基因型比较，证实该突变与疾病共分离且局限于两个品种，为兽医遗传病诊断、致病基因功能研究和猫育种风险控制提供关键依据。
