果蝇研究支持突触结合蛋白2突变在人类先天性肌无力综合征中的作用
该数据集包含果蝇模型中突触结合蛋白2点突变（与人类先天性肌无力综合征相关）的遗传、行为和神经生理学实验数据，涉及文本记录、行为观察和计算模拟等多种模态，主要用于研究突触传递异常机制、验证疾病相关基因突变的功能影响，并为神经肌肉疾病的病因学提供模型动物层面的证据。
基本信息
资源简介
果蝇研究支持突触结合蛋白2突变在人类先天性肌无力综合征中的作用
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Drosophila studies support a role for a presynaptic synaptotagmin mutation in a human congenital myasthenic syndrome》。配套论文《Drosophila studies support a role for a presynaptic synaptotagmin mutation in a human congenital myasthenic syndrome》发表于 PLOS ONE（2017），DOI：10.1371/journal.pone.0184817。源站首次发布：2017-09-27。
【数据内容】
源站原始描述：During chemical transmission, the function of synaptic proteins must be coordinated to efficiently release neurotransmitter. Synaptotagmin 2, the Ca2+ sensor for fast, synchronized neurotransmitter release at the human neuromuscular junction, has recently been implicated in a dominantly inherited congenital myasthenic syndrome associated with a non-progressive motor neuropathy. In one family, a proline residue within the C2B Ca2+-binding pocket of synaptotagmin is replaced by a leucine. The func…
【数据结构与技术规格】
文件数 6 个，合计 3.43 MB。S1 Fig.tiff：image/tiff，1.62 MB。S2 Fig.tiff：image/tiff，1.56 MB。S1 Table.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，56.12 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0184817。
【主题与分类】
源站学科分类：Biophysics、Biochemistry、Genetics、Molecular Biology、Neuroscience、Biological Sciences not elsewhere classified。主题标签：residue、type synaptotagmin gene、role、myasthenic syndrome、presynaptic synaptotagmin mutation、non-progressive motor neuropathy、Drosophila studies support、binding pocket、synaptotagmin point mutation、C 2 B。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biophysics、Biochemistry、Genetics、Molecular Biology、Neuroscience、Biological Sciences not elsewhere classified。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_i_Drosophila_i_studies_support_a_role_for_a_presynaptic_synaptotagmin_mutation_in_a_human_congenital_myasthenic_syndrome/5448106
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Shields, Mallory C.; R. Bowers, Matthew; Fulcer, McKenzie M.; Bollig, Madelyn K.; Rock, Patrick J.; Sutton, Bryan R.; et al. (2017). Drosophila studies support a role for a presynaptic synaptotagmin mutation in a human congenital myasthenic syndrome. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-05-30，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
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按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集聚焦于先天性肌无力综合征的遗传机制，特别是突触结合蛋白2（synaptotagmin 2）中一个关键点突变（C2B钙结合口袋内的脯氨酸被亮氨酸取代）的功能研究。数据来源于果蝇模型实验，包括突变体的行为表现、神经功能缺陷记录以及计算机模拟分析结果。研究通过果蝇模型验证了该突变对突触结合蛋白功能的关键影响，揭示了其导致神经肌肉接头信号传递异常的分子机制，为理解人类先天性肌无力综合征的病因提供了实验依据。主要应用于神经遗传学、突触生理学和罕见神经肌肉疾病的研究领域。
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