CHRNE相关先天性肌无力综合征患者血液生物标志物指纹图谱队列的补充文件4

Name: CHRNE相关先天性肌无力综合征患者血液生物标志物指纹图谱队列的补充文件4
Creator: Koutsoulidou, Andrie; Tomazou, Marios; Phylactou, Leonidas A.; Ortez, Carlos; Ruck, Tobias; Della Marina, Adela; Kale, Dipali; Natera-de Benito, Daniel; Georgiou, Kristia; Hentschel, Andreas; Tykocinski, Lars-Oliver; Kölbel, Heike; Laner, Andreas; Abicht, Angela; Nascimento, Andres; Thakur, Basant Kumar; Schara-Schmidt, Ulrike; Lochmüller, Hanns; Roos, Andreas

该数据集以表格形式提供了CHRNE基因相关先天性肌无力综合征患者血清中通过无偏质谱分析鉴定出的具有统计学显著差异的代谢物列表，属于代谢组学数据模态，主要用于遗传性神经肌肉疾病的生物标志物发现、代谢通路异常研究以及疾病病理机制的深入探索。

Koutsoulidou, Andrie; Tomazou, Marios; Phylactou, Leonidas A.; Ortez, Carlos; Ruck, Tobias; Della Marina, Adela; Kale, Dipali; Natera-de Benito, Daniel; Georgiou, Kristia; Hentschel, Andreas; Tykocinski, Lars-Oliver; Kölbel, Heike; Laner, Andreas; Abicht, Angela; Nascimento, Andres; Thakur, Basant Kumar; Schara-Schmidt, Ulrike; Lochmüller, Hanns; Roos, Andreas

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2025-02-14 更新

遗传性神经肌肉疾病生物标志物代谢组学分析

基本信息

创建/更新时间

2025-02-14

资源简介

该数据集是《CHRNE相关先天性肌无力综合征患者血液生物标志物指纹图谱队列》研究中的补充材料文件4。它包含通过无偏质谱分析在CHRNE患者血清中识别出的具有统计学显著差异表达的代谢物列表。数据以表格形式呈现，列出了在患者血清中显著失调的代谢物，这些数据来源于对CHRNE基因突变导致的先天性肌无力综合征患者的血清样本进行代谢组学分析。该数据集主要用于遗传性神经肌肉疾病的生物标志物发现、代谢通路研究以及疾病机制探索。

原始链接

https://springernature.figshare.com/articles/dataset/Additional_file_4_of_Blood_biomarker_fingerprints_in_a_cohort_of_patients_with_CHRNE-related_congenital_myasthenic_syndrome/28415741/1

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