先天性肌无力综合征-22相关人源脯氨酰内肽酶样蛋白R243C突变体的冷冻电镜结构

数据集获取

源站：https://pdbj.org/mine/summary/8rfb

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

该数据集提供了人源脯氨酰内肽酶样蛋白（PREPL）R243C突变体的冷冻电镜结构数据，该突变与先天性肌无力综合征-22（CMS22）相关。数据包含通过电子显微镜方法在4.01埃分辨率下解析的蛋白质三维结构坐标文件。该结构由Theodoropoulou等人解析并于2024年在PDBj（Protein Data Bank Japan）发布，旨在揭示PREPL蛋白在CMS22疾病中的突变效应，研究其在酶活性和非酶功能方面的作用机制，为理解该遗传性神经肌肉疾病的分子基础及潜在治疗靶点提供结构生物学依据。