先天性肌无力综合征-22相关人源脯氨酰内肽酶样蛋白R243C突变体的冷冻电镜结构
该数据集包含通过冷冻电镜解析的人源脯氨酰内肽酶样蛋白（PREPL）R243C突变体的三维结构数据，属于蛋白质结构模态，主要用于研究该突变在先天性肌无力综合征-22（CMS22）发病中的作用机制，探索PREPL的酶功能与非酶功能，为理解该遗传性神经肌肉疾病的病理基础及开发靶向治疗策略提供关键的结构生物学信息。
基本信息
资源简介
先天性肌无力综合征-22相关人源脯氨酰内肽酶样蛋白R243C突变体的冷冻电镜结构
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Cryo-EM structure of the R243C mutant of human Prolyl Endopeptidase-Like (PREPL) protein involved in Congenital myasthenic syndrome-22 (CMS22)》。
【数据内容】
源站原始描述：thio-esterase, HYDROLASE
【数据结构与技术规格】
数据集 DOI：10.1172/jci.insight.179276。
【主题与分类】
主题标签：HYDROLASE。
【获取与许可】
源站页面：https://www.rcsb.org/structure/8RFB
规范引用：Missense variants in CMS22 patients reveal that PREPL has both enzymatic and nonenzymatic functions. (2024) JCI Insight
下载信息
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使用方式
数据集获取
源站：https://pdbj.org/mine/summary/8rfb
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集提供了人源脯氨酰内肽酶样蛋白（PREPL）R243C突变体的冷冻电镜结构数据，该突变与先天性肌无力综合征-22（CMS22）相关。数据包含通过电子显微镜方法在4.01埃分辨率下解析的蛋白质三维结构坐标文件。该结构由Theodoropoulou等人解析并于2024年在PDBj（Protein Data Bank Japan）发布，旨在揭示PREPL蛋白在CMS22疾病中的突变效应，研究其在酶活性和非酶功能方面的作用机制，为理解该遗传性神经肌肉疾病的分子基础及潜在治疗靶点提供结构生物学依据。
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