使用重测序微阵列进行先天性肌无力综合征的高通量遗传分析
该数据集是一个针对先天性肌无力综合征（CMS）的基因突变筛查数据集，包含基于重测序微阵列技术生成的基因组数据，覆盖了8个相关基因的外显子及侧翼区域。数据模态为基因序列数据，来源于患者和对照组的DNA样本，主要用于评估微阵列技术在CMS突变检测中的性能，并支持遗传病高通量分析、神经肌肉疾病研究和精准医疗方法开发。
基本信息
资源简介
使用重测序微阵列进行先天性肌无力综合征的高通量遗传分析
【数据集背景】
本数据集源站标题为《High Throughput Genetic Analysis of Congenital Myasthenic Syndromes Using Resequencing Microarrays》。配套论文《High Throughput Genetic Analysis of Congenital Myasthenic Syndromes Using Resequencing Microarrays》发表于 PLoS ONE（2007），DOI：10.1371/journal.pone.0000918。源站首次发布：2007-09-19。
【数据内容】
源站原始描述：Background The use of resequencing microarrays for screening multiple, candidate disease loci is a promising alternative to conventional capillary sequencing. We describe the performance of a custom resequencing microarray for mutational analysis of Congenital Myasthenic Syndromes (CMSs), a group of disorders in which the normal process of neuromuscular transmission is impaired. Methodology/Principal Findings Our microarray was designed to assay the exons and flanking intronic regions of 8 genes…
【数据结构与技术规格】
文件数 3 个，合计 241.66 KB。Table_S1.doc：application/msword，39.94 KB。Table_S2.doc：application/msword，65.02 KB。Table_S3.doc：application/msword，136.70 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0000918。
【主题与分类】
源站学科分类：Genetics、Neuroscience。主题标签：throughput、congenital、myasthenic、syndromes、resequencing、microarrays。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Genetics、Neuroscience。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/High_Throughput_Genetic_Analysis_of_Congenital_Myasthenic_Syndromes_Using_Resequencing_Microarrays/151740
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Denning, Lisa; A. Anderson, Jennifer; Davis, Ryan; P. Gregg, Jeffrey; Kuzdenyi, Jennifer; A. Maselli, Ricardo (2016). High Throughput Genetic Analysis of Congenital Myasthenic Syndromes Using Resequencing Microarrays. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-05-31，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集是一个用于先天性肌无力综合征（CMS）基因突变筛查的医学研究数据集。它基于一个定制的重测序微阵列，覆盖了与CMS相关的8个基因的外显子及侧翼内含子区域。数据来源于31个微阵列实验，样本包括已知CMS突变患者和健康对照的基因组DNA。该数据集评估了微阵列技术的性能指标，如检出率、特异性、可重复性和灵敏度，并比较了其与常规毛细管测序技术的一致性。主要研究方向为遗传病突变筛查，特别是CMS的基因检测与高通量分析方法开发，适用于遗传学、神经肌肉疾病和精准医疗领域的研究。
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