斯芬克斯猫和德文力克斯猫先天性肌无力综合征中的COLQ错义突变

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该数据集针对斯芬克斯猫和德文力克斯猫中一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病进行研究，该疾病表现为骨骼肌无力、易疲劳以及可变的肌电图或肌肉组织病理学特征。数据集收集了两只患病斯芬克斯猫及其亲属的数据，通过全基因组SNP纯合性定位策略，在猫染色体C2上识别出一个疾病候选区域，并进一步确定COLQ基因（不对称乙酰胆碱酯酶的胶原样尾部亚基）为关键候选基因。研究发现，COLQ基因第15外显子存在纯合c.1190G>A错义变异，导致C397Y氨基酸替换，该变异与患病表型完全共分离，并在一只无关的患病德文力克斯猫中得到验证。数据集还包括对14个品种333只猫的基因型分析，确认该变异仅存在于这两个品种中，且健康携带者比例较低。该研究支持该神经肌肉疾病是由该独特COLQ错义突变引起的先天性肌无力综合征，可能通过奠基者效应传播。数据集主要用于遗传病机制研究、兽医神经肌肉疾病诊断以及育种风险规避。