先天性肌无力综合征：由ε亚基M2结构域突变导致乙酰胆碱受体通道开放时间延长
该数据集整合了先天性肌无力综合征的分子与功能研究数据，包括基因突变序列（文本模态）、膜片钳记录的离子通道电生理数据（信号模态）以及细胞表达实验数据（生物实验模态），主要用于揭示ε亚基M2结构域突变导致乙酰胆碱受体通道开放时间延长的病理机制，为离子通道病研究和神经肌肉疾病的治疗靶点探索提供依据。
基本信息
资源简介
该数据集来源于一项针对先天性肌无力综合征（CMS）的分子机制研究，聚焦于由ε亚基M2结构域Thr264Pro突变引起的乙酰胆碱受体（AChR）通道功能异常。数据包括通过膜片钳技术记录的AChR通道开放时间变化、基因测序结果（显示ε亚基基因第790位核苷酸A→C突变）以及在人胚胎肾细胞系中表达的突变AChR功能实验数据。研究揭示了该单点突变如何显著延长通道开放时间，导致严重的终板肌病，为理解离子通道病提供了关键证据，并提示类似突变可能存在于其他配体门控通道，与神经或精神疾病相关。
下载信息
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使用方式
数据集获取
源站：https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC42699/
标准获取流程：
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- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集来源于一项针对先天性肌无力综合征（CMS）的分子机制研究，聚焦于由ε亚基M2结构域Thr264Pro突变引起的乙酰胆碱受体（AChR）通道功能异常。数据包括通过膜片钳技术记录的AChR通道开放时间变化、基因测序结果（显示ε亚基基因第790位核苷酸A→C突变）以及在人胚胎肾细胞系中表达的突变AChR功能实验数据。研究揭示了该单点突变如何显著延长通道开放时间，导致严重的终板肌病，为理解离子通道病提供了关键证据，并提示类似突变可能存在于其他配体门控通道，与神经或精神疾病相关。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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