先天性肌无力综合征在‘双重’血清阴性重症肌无力患者队列中的研究
该数据集包含22名‘双重’血清阴性重症肌无力患者的遗传分析数据，主要涉及CHRNE、RAPSN和DOK7基因的突变筛查，通过基因测序等分子生物学方法生成，数据模态为基因序列和临床表格信息，用于研究先天性肌无力综合征在临床中的误诊情况，支持神经肌肉疾病的鉴别诊断和遗传突变分析。
基本信息
资源简介
先天性肌无力综合征在‘双重’血清阴性重症肌无力患者队列中的研究
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Congenital myasthenic syndrome in a cohort of patients with ‘double’ seronegative myasthenia gravis》。配套论文《Congenital myasthenic syndrome in a cohort of patients with ‘double’ seronegative myasthenia gravis》发表于 Arquivos de Neuro-Psiquiatria（2022），DOI：10.1590/0004-282x-anp-2020-0575。源站首次发布：2022-05-30。
【数据内容】
源站原始描述：ABSTRACT Background: Congenital myasthenic syndromes (CMS) have some phenotypic overlap with seronegative myasthenia gravis (SNMG). Objective: The aim of this single center study was to assess the minimum occurrence of CMS misdiagnosed as double SNMG in a Brazilian cohort. Methods: The genetic analysis of the most common mutations in CHRNE, RAPSN, and DOK7 genes was used as the main screening tool. Results: We performed genetic analysis in 22 patients with a previous diagnosis of ‘double’ SNMG.…
【数据结构与技术规格】
文件数 3 个，合计 282.78 KB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.19927873.v1。
【主题与分类】
源站学科分类：Neuroscience、Psychiatry (incl. Psychotherapy)。主题标签：Myasthenic Syndromes, Congenital、Myasthenia Gravis、Genetics。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Neuroscience、Psychiatry (incl. Psychotherapy)。
【获取与许可】
源站页面：https://scielo.figshare.com/articles/dataset/Congenital_myasthenic_syndrome_in_a_cohort_of_patients_with_double_seronegative_myasthenia_gravis/19927873
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Lorenzoni, Paulo José; Ducci, Renata Dal-Pra; Arndt, Raquel Cristina; Hrysay, Nyvia Milicio Coblinski; Fustes, Otto Jesus Hernandez; Töpf, Ana; et al. (2022). Congenital myasthenic syndrome in a cohort of patients with ‘double’ seronegative myasthenia gravis. SciELO journals. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-05-31，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
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按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集是一项单中心研究，旨在评估在巴西队列中被误诊为‘双重’血清阴性重症肌无力（SNMG）的先天性肌无力综合征（CMS）的最小发生率。数据集包含对22名先前诊断为‘双重’SNMG患者的遗传分析数据，主要筛查CHRNE、RAPSN和DOK7基因的常见突变。研究确认了1例因CHRNE基因复合杂合变异导致的CMS患者，并估计了误诊CMS的患病率约为4.5%。该数据集可用于神经肌肉疾病的鉴别诊断研究，支持遗传突变筛查在临床诊断中的应用。
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