先天性肌无力综合征在‘双重’血清阴性重症肌无力患者队列中的研究
该数据集包含22名‘双重’血清阴性重症肌无力患者的遗传分析数据，主要涉及CHRNE、RAPSN和DOK7基因的突变筛查，通过基因测序等分子生物学方法生成，数据模态为基因序列和临床表格信息，用于研究先天性肌无力综合征在临床中的误诊情况，支持神经肌肉疾病的鉴别诊断和遗传突变分析。
创建时间2022-01-01
更新时间2022-01-01
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Congenital_myasthenic_syndrome_in_a_cohort_of_patients_with_double_seronegative_myasthenia_gravis/19927873
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资源简介
该数据集是一项单中心研究，旨在评估在巴西队列中被误诊为‘双重’血清阴性重症肌无力（SNMG）的先天性肌无力综合征（CMS）的最小发生率。数据集包含对22名先前诊断为‘双重’SNMG患者的遗传分析数据，主要筛查CHRNE、RAPSN和DOK7基因的常见突变。研究确认了1例因CHRNE基因复合杂合变异导致的CMS患者，并估计了误诊CMS的患病率约为4.5%。该数据集可用于神经肌肉疾病的鉴别诊断研究，支持遗传突变筛查在临床诊断中的应用。
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