拉布拉多犬先天性肌无力综合征中的COLQ错义突变
该数据集包含拉布拉多犬先天性肌无力综合征的遗传学数据，涉及基因组SNP谱、微卫星数据和COLQ基因序列变异等多模态信息，主要用于研究COLQ基因c.1010T>C（I337T）错义突变与犬类神经肌肉接头疾病之间的因果关系，为遗传性肌无力综合征的分子诊断和病理机制提供参考。
基本信息
资源简介
该数据集是一项针对拉布拉多犬先天性肌无力综合征（CMS）的遗传学研究，聚焦于COLQ基因的错义突变。数据集包含来自9名核家族成员的Illumina HD芯片生成的基因组SNP谱，以及微卫星数据和COLQ基因外显子14的序列变异信息。数据来源于对两只患有早发性全身肌肉无力的拉布拉多犬同窝仔及其亲属的遗传分析，通过基因组继承模式鉴定出与常染色体隐性遗传一致的SNP单倍型，并确认了COLQ c.1010T>C（I337T）突变与疾病的相关性。该数据集主要用于研究犬类CMS的遗传机制，为神经肌肉接头信号传导障碍的分子病理学提供证据，并展示了利用家族SNP谱识别私有突变的方法。
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数据说明
该数据集是一项针对拉布拉多犬先天性肌无力综合征（CMS）的遗传学研究，聚焦于COLQ基因的错义突变。数据集包含来自9名核家族成员的Illumina HD芯片生成的基因组SNP谱，以及微卫星数据和COLQ基因外显子14的序列变异信息。数据来源于对两只患有早发性全身肌肉无力的拉布拉多犬同窝仔及其亲属的遗传分析，通过基因组继承模式鉴定出与常染色体隐性遗传一致的SNP单倍型，并确认了COLQ c.1010T>C（I337T）突变与疾病的相关性。该数据集主要用于研究犬类CMS的遗传机制，为神经肌肉接头信号传导障碍的分子病理学提供证据，并展示了利用家族SNP谱识别私有突变的方法。
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