遗传性代谢紊乱
遗传性代谢紊乱是一组因基因突变导致酶、受体或转运蛋白功能缺陷，进而引起生化代谢通路异常的先天性疾病。其发病机制涉及底物蓄积、产物缺乏或旁路代谢产物堆积等，常在新生儿期或婴幼儿期起病，表现为喂养困难、呕吐、嗜睡、惊厥、发育迟缓及多器官损害，严重者可危及生命。临床诊断依靠生化筛查、酶学检测及基因分析，早期干预如饮食管理、辅因子补充或酶替代治疗可显著改善预后。随着新生儿筛查技术和高通量测序的普及，更多这类单基因代谢病得以早期识别，推动了精准医学在代谢疾病领域的应用。
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皮马印第安人糖尿病数据集
皮马印第安人糖尿病数据集收录糖尿病风险相关妊娠、血糖、血压、体重指数和结局标签，数据模态为表格，适合遗传性代谢紊乱相关病例识别、诊断建模、分割检测、风险评估或临床研究复现。
130家美国医院糖尿病住院数据集
130家美国医院糖尿病住院数据集收录糖尿病住院患者诊断、用药、实验室、再入院和结局变量，数据模态为表格，适合遗传性代谢紊乱相关病例识别、诊断建模、分割检测、风险评估或临床研究复现。
ClinVar遗传代谢病变异数据
ClinVar遗传代谢病变异数据收录遗传代谢病相关基因变异、临床解释、疾病名称和提交者证据，数据模态为表格，适合遗传性代谢紊乱相关病例识别、诊断建模、分割检测、风险评估或临床研究复现。
MetaboLights代谢组学数据库
MetaboLights代谢组学数据库收录代谢组学实验、样本元数据、质谱或核磁共振结果和疾病注释，数据模态为多模态，适合遗传性代谢紊乱相关病例识别、诊断建模、分割检测、风险评估或临床研究复现。
Orphanet罕见病开放数据
Orphanet罕见病开放数据收录罕见病命名、基因关联、流行病学、分类体系和表型注释数据，数据模态为表格，适合遗传性代谢紊乱相关病例识别、诊断建模、分割检测、风险评估或临床研究复现。
在线人类孟德尔遗传数据库
该数据集是一个以文本和结构化数据为主要模态的人类基因与遗传疾病知识库，包含基因描述、遗传表型摘要、突变信息及多数据库链接，主要用于支持人类基因组学研究、临床遗传学诊断、疾病机制探索以及生物医学教育，为科研人员和医疗工作者提供权威、集成的遗传信息参考。
利用人群外显子序列的全球罕见遗传病携带率
该数据集基于1000 Genomes和NHLBI人群外显子测序数据，包含18种隐性遗传病的161个致病性突变在16个种族人群中的携带率信息，数据模态为基因序列与临床表格的整合，主要用于遗传流行病学研究、罕见病携带率评估以及临床遗传学数据库构建。
伊朗家族特发性遗传性眼病全外显子组测序临床、基因组与表型数据集
该数据集是一个整合了临床信息、基因组测序数据与表型特征的多模态数据集，主要包含来自伊朗家族特发性遗传性眼病患者的临床表格、全外显子组测序变异数据及基因型-表型关联分析结果，旨在为遗传性眼病的分子病因学、基因诊断与精准医疗研究提供关键数据支持，适用于医学遗传学、眼科疾病机制探索及生物信息学分析等研究方向。
Wilson病伴脂质代谢紊乱的临床表型与致病机制
该数据集包含Wilson病（一种遗传性铜代谢障碍）患者脂质代谢异常的临床表型、血清脂质水平及肝脏脂肪变性等研究数据，涉及临床表格、生化指标和文献综述等多模态信息，主要用于探索铜与脂质代谢相互作用的致病机制，并支持该疾病在诊断、评估和预后改善方面的研究与应用。
基于影像学特征的遗传性神经代谢疾病分类图谱研究
该数据集是一个医学影像数据集，包含来自多家医院的遗传性神经代谢疾病患者的中枢神经系统CT和磁共振成像数据，所有病例均经过明确诊断并由专业神经放射科医师分析。数据集将影像学特征系统性地归纳为10个类别，用于支持基于影像学表现的遗传性神经代谢疾病分类研究，旨在提高临床诊断的准确性和效率，并为相关疾病的机制理解和治疗提供参考依据。
精子tRNA衍生小RNA在获得性代谢紊乱跨代遗传中的作用
该数据集包含高脂饮食雄性小鼠精子中tRNA衍生小RNA（tsRNAs）的表达谱与修饰变化数据，以及这些RNA对后代胚胎和胰岛基因表达影响的实验数据，属于RNA分子与基因表达模态，主要用于研究表观遗传机制在代谢疾病跨代遗传中的作用，为父系环境因素影响后代健康提供了重要的分子生物学依据。
289种表型患病率数据集
该数据集是一个整合了OMIM、ClinVar、Orphanet和GTR等多个权威数据库的遗传性代谢疾病基因-表型关联数据集，包含228个明确相关基因的染色体分布、致病性变异负荷、表型聚类及遗传模式等多模态信息，主要用于构建循证诊断面板以提升遗传代谢疾病的精准诊断效率、支持早期干预策略并改善临床诊断公平性，为基因组数据向临床实践转化提供可扩展框架。