遗传性代谢紊乱

该数据集来自 dbGaP，研究高 HDL 胆固醇的遗传学基础，属于心血管系统疾病与遗传性代谢紊乱范畴。数据涉及先证者、孟德尔遗传模式及家系信息，可用于探索高 HDL 胆固醇相关的遗传变异、家系聚集性及孟德尔遗传特征，支持遗传关联分析与候选基因研究（来源 ncbi.nlm.nih.gov）

MetaboLights代谢组学数据库收录代谢组学实验、样本元数据、质谱或核磁共振结果和疾病注释，数据模态为多模态，适合遗传性代谢紊乱相关病例识别、诊断建模、分割检测、风险评估或临床研究复现。

Orphanet罕见病开放数据收录罕见病命名、基因关联、流行病学、分类体系和表型注释数据，数据模态为表格，适合遗传性代谢紊乱相关病例识别、诊断建模、分割检测、风险评估或临床研究复现。

该数据集是一个整合了临床信息、基因组测序数据与表型特征的多模态数据集，主要包含来自伊朗家族特发性遗传性眼病患者的临床表格、全外显子组测序变异数据及基因型-表型关联分析结果，旨在为遗传性眼病的分子病因学、基因诊断与精准医疗研究提供关键数据支持，适用于医学遗传学、眼科疾病机制探索及生物信息学分析等研究方向。

该数据集基于1000 Genomes和NHLBI人群外显子测序数据，包含18种隐性遗传病的161个致病性突变在16个种族人群中的携带率信息，数据模态为基因序列与临床表格的整合，主要用于遗传流行病学研究、罕见病携带率评估以及临床遗传学数据库构建。

该数据集是一个医学影像数据集，包含来自多家医院的遗传性神经代谢疾病患者的中枢神经系统CT和磁共振成像数据，所有病例均经过明确诊断并由专业神经放射科医师分析。数据集将影像学特征系统性地归纳为10个类别，用于支持基于影像学表现的遗传性神经代谢疾病分类研究，旨在提高临床诊断的准确性和效率，并为相关疾病的机制理解和治疗提供参考依据。

该数据集是一个整合了OMIM、ClinVar、Orphanet和GTR等多个权威数据库的遗传性代谢疾病基因-表型关联数据集，包含228个明确相关基因的染色体分布、致病性变异负荷、表型聚类及遗传模式等多模态信息，主要用于构建循证诊断面板以提升遗传代谢疾病的精准诊断效率、支持早期干预策略并改善临床诊断公平性，为基因组数据向临床实践转化提供可扩展框架。

本数据集整理了基因检测注册表（GTR）中每个基因对应的可用临床检测数量，属于基因检测资源评估相关的结构化数据，整合了来自OMIM、ClinVar等数据库的基因与表型关联信息，主要用于分析遗传性代谢病的基因检测覆盖情况，支持设计循证诊断面板以提升诊断准确性和临床可及性。

该数据集整合了OMIM、ClinVar、Orphanet和GTR等多个权威数据库的基因与表型关联数据，聚焦于遗传性代谢病，包含228个明确相关的基因及其染色体分布、变异负荷等分析；通过构建亚通知面板和初始筛查面板两种诊断工具，旨在将基因组数据转化为临床可用的精准诊断方案，提升遗传性代谢病的检测覆盖率和诊断效率。

130家美国医院糖尿病住院数据集收录糖尿病住院患者诊断、用药、实验室、再入院和结局变量，数据模态为表格，适合遗传性代谢紊乱相关病例识别、诊断建模、分割检测、风险评估或临床研究复现。

皮马印第安人糖尿病数据集收录糖尿病风险相关妊娠、血糖、血压、体重指数和结局标签，数据模态为表格，适合遗传性代谢紊乱相关病例识别、诊断建模、分割检测、风险评估或临床研究复现。

该数据集包含高脂饮食雄性小鼠精子中tRNA衍生小RNA（tsRNAs）的表达谱与修饰变化数据，以及这些RNA对后代胚胎和胰岛基因表达影响的实验数据，属于RNA分子与基因表达模态，主要用于研究表观遗传机制在代谢疾病跨代遗传中的作用，为父系环境因素影响后代健康提供了重要的分子生物学依据。