ClinVar遗传代谢病变异数据
ClinVar遗传代谢病变异数据收录遗传代谢病相关基因变异、临床解释、疾病名称和提交者证据，数据模态为表格，适合遗传性代谢紊乱相关病例识别、诊断建模、分割检测、风险评估或临床研究复现。
模态表格
任务类型变异分类
许可Public Domain
创建时间2013-01-01
更新时间2026-01-01
原始链接
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=inherited%20metabolic%20disorder
官方服务
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资源简介
ClinVar Inherited Metabolic Disorders Variants 数据集包含遗传代谢病相关基因变异、临床解释、疾病名称和提交者证据，可围绕遗传性代谢紊乱（Inherited metabolic disorders）开展病例筛选、特征提取、诊断分类、分割检测、风险评估或预后分析。
提供机构：National Center for Biotechnology Information
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