亚通知面板
该数据集整合了OMIM、ClinVar、Orphanet和GTR等多个权威数据库的基因与表型关联数据，聚焦于遗传性代谢病，包含228个明确相关的基因及其染色体分布、变异负荷等分析；通过构建亚通知面板和初始筛查面板两种诊断工具，旨在将基因组数据转化为临床可用的精准诊断方案，提升遗传性代谢病的检测覆盖率和诊断效率。
创建时间2025-08-29
更新时间2025-08-29
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Subnotification_panel_/30012954
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资源简介
该数据集针对遗传性代谢病（IMDs）的诊断挑战，通过系统整合OMIM、ClinVar、Orphanet和遗传检测注册库（GTR）的权威数据，构建了基于证据的基因诊断面板。数据集核心内容包含228个明确与代谢疾病相关的基因（GAMD），分析了其染色体分布、致病性变异负荷及表型聚类特征。研究基于变异致病性、表型流行度和诊断测试可用性，设计了两类诊断面板：亚通知面板聚焦于检测不足但临床相关基因，以解决诊断代表性不足问题；初始筛查面板则优先选择致病性变异比例高、测试可及性强且临床相关性明确的基因，为一线诊断提供高效工具。该数据集为将大规模基因组信息转化为精准临床应用提供了可扩展的战略框架，旨在提升诊断准确性、支持早期干预并改善代谢疾病管理的公平性。
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