亚通知面板
该数据集整合了OMIM、ClinVar、Orphanet和GTR等多个权威数据库的基因与表型关联数据，聚焦于遗传性代谢病，包含228个明确相关的基因及其染色体分布、变异负荷等分析；通过构建亚通知面板和初始筛查面板两种诊断工具，旨在将基因组数据转化为临床可用的精准诊断方案，提升遗传性代谢病的检测覆盖率和诊断效率。
基本信息
资源简介
亚通知面板
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Subnotification panel.》。源站首次发布：2025-08-29。
【数据内容】
源站原始描述：The expansion of next-generation sequencing has generated vast genomic datasets, but translating this information into clinically actionable tools for inherited metabolic disorders (IMDs) remains challenging. In this study, we systematically mapped gene–phenotype associations in IMDs using curated data from OMIM, ClinVar, Orphanet, and the Genetic Testing Registry (GTR). From 372 OMIM entries, we identified 228 genes definitively associated with metabolic diseases (GAMD). These genes displayed u…
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 5.63 KB。Table 2.xls：application/vnd.ms-excel，5.63 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0331038.t002。
【主题与分类】
源站学科分类：Medicine、Genetics、Molecular Biology、Pharmacology、Biotechnology、Environmental Sciences not elsewhere classified。主题标签：support early intervention、subnotification panel highlights、optimizing gene prioritization、integrating variant pathogenicity、genetic testing registry、enhance diagnostic accuracy、diagnostic test availability、designed two evidence、clinically actionable tools、broad test accessibility。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Medicine、Genetics、Molecular Biology、Pharmacology、Biotechnology、Environmental Sciences not elsewhere classified。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Subnotification_panel_/30012954
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：de Albuquerque, Beatriz Helena Dantas Rodrigues; Lanza, Daniel Carlos Ferreira (2025). Subnotification panel.. PLOS ONE. Dataset
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使用方式
数据集获取（Figshare）
源站：https://figshare.com/articles/dataset/Subnotification_panel_/30012954
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数据说明
该数据集针对遗传性代谢病（IMDs）的诊断挑战，通过系统整合OMIM、ClinVar、Orphanet和遗传检测注册库（GTR）的权威数据，构建了基于证据的基因诊断面板。数据集核心内容包含228个明确与代谢疾病相关的基因（GAMD），分析了其染色体分布、致病性变异负荷及表型聚类特征。研究基于变异致病性、表型流行度和诊断测试可用性，设计了两类诊断面板：亚通知面板聚焦于检测不足但临床相关基因，以解决诊断代表性不足问题；初始筛查面板则优先选择致病性变异比例高、测试可及性强且临床相关性明确的基因，为一线诊断提供高效工具。该数据集为将大规模基因组信息转化为精准临床应用提供了可扩展的战略框架，旨在提升诊断准确性、支持早期干预并改善代谢疾病管理的公平性。
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