GTR中每个基因可用检测数量数据集
本数据集整理了基因检测注册表（GTR）中每个基因对应的可用临床检测数量，属于基因检测资源评估相关的结构化数据，整合了来自OMIM、ClinVar等数据库的基因与表型关联信息，主要用于分析遗传性代谢病的基因检测覆盖情况，支持设计循证诊断面板以提升诊断准确性和临床可及性。
基本信息
资源简介
GTR中每个基因可用检测数量数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Number of available tests per gene in the GTR.》。源站首次发布：2025-08-29。
【数据内容】
源站原始描述：The expansion of next-generation sequencing has generated vast genomic datasets, but translating this information into clinically actionable tools for inherited metabolic disorders (IMDs) remains challenging. In this study, we systematically mapped gene–phenotype associations in IMDs using curated data from OMIM, ClinVar, Orphanet, and the Genetic Testing Registry (GTR). From 372 OMIM entries, we identified 228 genes definitively associated with metabolic diseases (GAMD). These genes displayed u…
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 13.36 KB。pone.0331038.s004.xlsx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.spreadsheetml.sheet，13.36 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0331038.s004。
【主题与分类】
源站学科分类：Medicine、Genetics、Molecular Biology、Pharmacology、Biotechnology、Environmental Sciences not elsewhere classified。主题标签：support early intervention、subnotification panel highlights、optimizing gene prioritization、integrating variant pathogenicity、genetic testing registry、enhance diagnostic accuracy、diagnostic test availability、designed two evidence、clinically actionable tools、broad test accessibility。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Medicine、Genetics、Molecular Biology、Pharmacology、Biotechnology、Environmental Sciences not elsewhere classified。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Number_of_available_tests_per_gene_in_the_GTR_/30012939
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：de Albuquerque, Beatriz Helena Dantas Rodrigues; Lanza, Daniel Carlos Ferreira (2025). Number of available tests per gene in the GTR.. PLOS ONE. Dataset
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
源站：https://figshare.com/articles/dataset/Number_of_available_tests_per_gene_in_the_GTR_/30012939
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数据说明
该数据集基于对遗传性代谢病（IMDs）基因-表型关联的系统性研究，整合了来自OMIM、ClinVar、Orphanet和基因检测注册表（GTR）的标准化数据。数据集核心内容为GTR中每个基因对应的可用临床检测数量统计，并关联了228个明确与代谢疾病相关的基因（GAMD）的染色体分布、致病性变异负荷及表型聚类特征。数据来源于公开的权威生物医学数据库，通过系统筛选和整合构建。该数据集主要用于支持遗传性代谢病的精准诊断，为设计循证诊断面板（如漏检提示面板和初始筛查面板）提供数据基础，促进基因组信息向临床应用转化。
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