遗传性代谢紊乱
遗传性代谢紊乱是一组因基因突变导致酶、受体或转运蛋白功能缺陷，进而引起生化代谢通路异常的先天性疾病。其发病机制涉及底物蓄积、产物缺乏或旁路代谢产物堆积等，常在新生儿期或婴幼儿期起病，表现为喂养困难、呕吐、嗜睡、惊厥、发育迟缓及多器官损害，严重者可危及生命。临床诊断依靠生化筛查、酶学检测及基因分析，早期干预如饮食管理、辅因子补充或酶替代治疗可显著改善预后。随着新生儿筛查技术和高通量测序的普及，更多这类单基因代谢病得以早期识别，推动了精准医学在代谢疾病领域的应用。
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影像GTR中每个基因可用检测数量数据集
GTR中每个基因可用检测数量数据集
本数据集整理了基因检测注册表（GTR）中每个基因对应的可用临床检测数量，属于基因检测资源评估相关的结构化数据，整合了来自OMIM、ClinVar等数据库的基因与表型关联信息，主要用于分析遗传性代谢病的基因检测覆盖情况，支持设计循证诊断面板以提升诊断准确性和临床可及性。
影像亚通知面板
亚通知面板
该数据集整合了OMIM、ClinVar、Orphanet和GTR等多个权威数据库的基因与表型关联数据，聚焦于遗传性代谢病，包含228个明确相关的基因及其染色体分布、变异负荷等分析；通过构建亚通知面板和初始筛查面板两种诊断工具，旨在将基因组数据转化为临床可用的精准诊断方案，提升遗传性代谢病的检测覆盖率和诊断效率。
表格人类代谢组数据库
人类代谢组数据库
人类代谢组数据库收录人体代谢物、疾病关联、通路、谱图和生物样本浓度信息，数据模态为表格，适合遗传性代谢紊乱相关病例识别、诊断建模、分割检测、风险评估或临床研究复现。