伊朗家族特发性遗传性眼病全外显子组测序临床、基因组与表型数据集
该数据集是一个整合了临床信息、基因组测序数据与表型特征的多模态数据集，主要包含来自伊朗家族特发性遗传性眼病患者的临床表格、全外显子组测序变异数据及基因型-表型关联分析结果，旨在为遗传性眼病的分子病因学、基因诊断与精准医疗研究提供关键数据支持，适用于医学遗传学、眼科疾病机制探索及生物信息学分析等研究方向。
基本信息
资源简介
伊朗家族特发性遗传性眼病全外显子组测序临床、基因组与表型数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《"Clinical, Genomic, and Phenotypic Dataset from a Whole-Exome Sequencing Study of Idiopathic Inherited Ocular Disorders in Iranian Families"》。源站首次发布：2026-04-05。
【数据内容】
源站原始描述：Dataset Title:"Clinical, Genomic, and Phenotypic Dataset from a Whole-Exome Sequencing Study of Idiopathic Inherited Ocular Disorders in Iranian Families" Description: This dataset contains the complete de-identified clinical and genomic data supporting the findings of the manuscript entitled "Diagnostic Yield and Variant Spectrum of Whole-Exome Sequencing in Iranian Probands with Congenital and Early-Onset Ocular Disorders" . The data were generated from a whole-exome sequencing study of Irania…
【数据结构与技术规格】
数据集 DOI：10.5281/zenodo.18436791。
【主题与分类】
主题标签：Eye Disease (ED);Whole Exome Sequencing (WES); Age Related Macular Degeneration (AMD);inherited ocular disorders; Genetic Counseling; Personalized Medicine。
【获取与许可】
源站页面：https://zenodo.org/records/18436791
使用许可：cc-by-4.0。
规范引用：Molecular Genetics and Metabolism Reports
【使用注意】
· 源站最后修改于 2026-08-06，引用时请注意版本时效。
下载信息
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暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取（Zenodo 公开直链）
源站：https://zenodo.org/doi/10.5281/zenodo.18436043
（注册/登录后按页面指引下载）
数据说明
该数据集是一个包含临床、基因组与表型信息的综合性医学数据集，源自一项针对伊朗家族特发性遗传性眼病的全外显子组测序研究。数据集包含四张结构化表格（以Excel文件提供）和一个说明文档，具体包括：先证者的临床与人口统计学特征、基因型-表型相关性、靶向外显子测序发现的偶然变异以及完整的显著变异列表。数据来源于对临床注释的VCF文件进行的详细解读、基因型-表型相关性分析及临床意义判定。该数据集主要用于支持相关研究论文的发现，旨在促进对遗传性眼病的分子机制、基因型-表型关联以及潜在致病性变异的研究，适用于医学遗传学、眼科疾病研究及精准医疗等方向。
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