在线人类孟德尔遗传数据库
该数据集是一个以文本和结构化数据为主要模态的人类基因与遗传疾病知识库，包含基因描述、遗传表型摘要、突变信息及多数据库链接，主要用于支持人类基因组学研究、临床遗传学诊断、疾病机制探索以及生物医学教育，为科研人员和医疗工作者提供权威、集成的遗传信息参考。
创建时间2002-01-01
更新时间2002-01-01
资源简介
在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM）是一个全面、权威且及时的人类基因与遗传疾病知识库，旨在支持人类基因组学研究和临床遗传学实践。该数据集最初由维克多·A·麦库西克博士创立，现由美国国家生物技术信息中心（NCBI）电子化发布，并与Entrez系列数据库集成。数据来源于生物医学文献，由约翰霍普金斯大学编写和编辑，并汇集全球科学家和医生的贡献。每个OMIM条目包含遗传表型和/或基因的全文摘要，并提供与DNA和蛋白质序列、PubMed文献、通用及位点特异性突变数据库、官方基因命名、详细图谱浏览器以及患者支持组织等的广泛链接，是获取人类遗传学信息的便捷门户。
提供机构：Oxford University Press
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