基本信息

创建/更新时间

2002-01-01

资源简介

在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM）是一个全面、权威且及时的人类基因与遗传疾病知识库，旨在支持人类基因组学研究和临床遗传学实践。该数据集最初由维克多·A·麦库西克博士创立，现由美国国家生物技术信息中心（NCBI）电子化发布，并与Entrez系列数据库集成。数据来源于生物医学文献，由约翰霍普金斯大学编写和编辑，并汇集全球科学家和医生的贡献。每个OMIM条目包含遗传表型和/或基因的全文摘要，并提供与DNA和蛋白质序列、PubMed文献、通用及位点特异性突变数据库、官方基因命名、详细图谱浏览器以及患者支持组织等的广泛链接，是获取人类遗传学信息的便捷门户。

原始链接

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC99152/

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源站：https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC99152/

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- OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
- ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
- 天池: 登录后页面提供直链下载
  以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM）是一个全面、权威且及时的人类基因与遗传疾病知识库，旨在支持人类基因组学研究和临床遗传学实践。该数据集最初由维克多·A·麦库西克博士创立，现由美国国家生物技术信息中心（NCBI）电子化发布，并与Entrez系列数据库集成。数据来源于生物医学文献，由约翰霍普金斯大学编写和编辑，并汇集全球科学家和医生的贡献。每个OMIM条目包含遗传表型和/或基因的全文摘要，并提供与DNA和蛋白质序列、PubMed文献、通用及位点特异性突变数据库、官方基因命名、详细图谱浏览器以及患者支持组织等的广泛链接，是获取人类遗传学信息的便捷门户。

数据加载示例（表格/文本类）

import pandas as pd, glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))