利用人群外显子序列的全球罕见遗传病携带率
该数据集基于1000 Genomes和NHLBI人群外显子测序数据，包含18种隐性遗传病的161个致病性突变在16个种族人群中的携带率信息，数据模态为基因序列与临床表格的整合，主要用于遗传流行病学研究、罕见病携带率评估以及临床遗传学数据库构建。
创建时间2016-05-26
更新时间2016-05-26
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Global_Carrier_Rates_of_Rare_Inherited_Disorders_Using_Population_Exome_Sequences/3404257
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资源简介
该数据集基于人群外显子测序数据，旨在通过遗传流行病学方法分析罕见遗传性疾病的携带率。数据集利用1000 Genomes和NHLBI两个大规模人群外显子测序项目的数据，对18种隐性遗传病（包括镰状细胞贫血等）的161个致病性突变进行检测，并在全球16个不同种族人群中绘制了携带率分布图。研究通过统计验证表明，基于外显子测序的携带率估计与临床流行病学调查结果一致，证实了该方法在遗传病携带率评估中的可靠性。该数据集可用于构建前瞻性遗传病携带率数据库，为临床遗传学家、遗传流行病学研究以及罕见病风险评估提供重要参考。
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