289种表型患病率数据集
该数据集是一个整合了OMIM、ClinVar、Orphanet和GTR等多个权威数据库的遗传性代谢疾病基因-表型关联数据集，包含228个明确相关基因的染色体分布、致病性变异负荷、表型聚类及遗传模式等多模态信息，主要用于构建循证诊断面板以提升遗传代谢疾病的精准诊断效率、支持早期干预策略并改善临床诊断公平性，为基因组数据向临床实践转化提供可扩展框架。
基本信息
资源简介
289种表型患病率数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Prevalence of the 289 phenotypes.》。源站首次发布：2025-08-29。
【数据内容】
源站原始描述：The expansion of next-generation sequencing has generated vast genomic datasets, but translating this information into clinically actionable tools for inherited metabolic disorders (IMDs) remains challenging. In this study, we systematically mapped gene–phenotype associations in IMDs using curated data from OMIM, ClinVar, Orphanet, and the Genetic Testing Registry (GTR). From 372 OMIM entries, we identified 228 genes definitively associated with metabolic diseases (GAMD). These genes displayed u…
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 30.03 KB。pone.0331038.s003.xlsx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.spreadsheetml.sheet，30.03 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0331038.s003。
【主题与分类】
源站学科分类：Medicine、Genetics、Molecular Biology、Pharmacology、Biotechnology、Environmental Sciences not elsewhere classified。主题标签：support early intervention、subnotification panel highlights、optimizing gene prioritization、integrating variant pathogenicity、genetic testing registry、enhance diagnostic accuracy、diagnostic test availability、designed two evidence、clinically actionable tools、broad test accessibility。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Medicine、Genetics、Molecular Biology、Pharmacology、Biotechnology、Environmental Sciences not elsewhere classified。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Prevalence_of_the_289_phenotypes_/30012936
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：de Albuquerque, Beatriz Helena Dantas Rodrigues; Lanza, Daniel Carlos Ferreira (2025). Prevalence of the 289 phenotypes.. PLOS ONE. Dataset
下载信息
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数据集获取（Figshare）
源站：https://figshare.com/articles/dataset/Prevalence_of_the_289_phenotypes_/30012936
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集聚焦于遗传性代谢疾病（IMDs）的基因-表型关联研究，通过整合OMIM、ClinVar、Orphanet和遗传检测注册库（GTR）等权威数据库的标准化数据，系统性地构建了包含228个明确与代谢疾病相关基因（GAMD）的关联信息。数据集详细记录了这些基因的染色体分布、致病性变异负荷、表型聚类特征（尤其在氨基酸代谢障碍中表现显著）以及以常染色体隐性遗传为主的遗传模式。研究进一步基于变异致病性、表型患病率和诊断测试可及性，设计了两套循证诊断面板：一是针对检测不足但临床相关基因的’‘漏报面板’‘，旨在提升对高患病率IMDs的诊断覆盖；二是整合高致病性变异比例、广泛测试可及性和强临床相关性的’‘初筛面板’'，为一线诊断提供高效工具。该数据集主要应用于遗传代谢疾病的精准诊断、早期干预策略制定以及临床诊断公平性提升，为大规模基因组信息向临床实践转化提供了可扩展的框架。
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