289种表型患病率数据集

资源简介

该数据集聚焦于遗传性代谢疾病（IMDs）的基因-表型关联研究，通过整合OMIM、ClinVar、Orphanet和遗传检测注册库（GTR）等权威数据库的标准化数据，系统性地构建了包含228个明确与代谢疾病相关基因（GAMD）的关联信息。数据集详细记录了这些基因的染色体分布、致病性变异负荷、表型聚类特征（尤其在氨基酸代谢障碍中表现显著）以及以常染色体隐性遗传为主的遗传模式。研究进一步基于变异致病性、表型患病率和诊断测试可及性，设计了两套循证诊断面板：一是针对检测不足但临床相关基因的'漏报面板'，旨在提升对高患病率IMDs的诊断覆盖；二是整合高致病性变异比例、广泛测试可及性和强临床相关性的'初筛面板'，为一线诊断提供高效工具。该数据集主要应用于遗传代谢疾病的精准诊断、早期干预策略制定以及临床诊断公平性提升，为大规模基因组信息向临床实践转化提供了可扩展的框架。