埃勒斯-当洛斯综合征

关于澳大利亚女性埃勒斯-丹洛斯综合征患者诊断经历的问卷调查数据。

包含hEDS/HSD患者在线疼痛管理项目开发的两轮德尔菲调查及可用性测试原始数据，来自患者和医疗专业人员。

源站将其描述为一项病例对照研究（Case-Control），主题标签为 Case-Control。数据可用于围绕埃勒斯-当洛斯综合征VIII型开展病例与对照的遗传学比较分析，支持疾病相关变异识别与分类建模等研究用途（来源 ncbi.nlm.nih.gov）

包含310名HSD和hEDS患者诊断旅程与医疗差异的在线调查结果数据。

该数据集包含来自意大利两个医疗中心的282名马凡综合征和超动型埃勒斯-当洛斯综合征患者的临床表格数据，通过横断面研究收集了疲劳严重程度、抑郁和失眠等评估指标，主要用于分析这两种遗传性结缔组织疾病中疲劳症状的患病率、影响因素及差异，为制定针对性的多学科管理策略提供研究支持。

包含310份HSD/hEDS患者在线调查回复，分析其诊断历程和医疗差异。

该数据集以临床表格形式记录了健康人群、非Ehlers-Danlos综合征患者与Ehlers-Danlos综合征患者的人口统计学特征，包括年龄、性别等关键变量，主要用于比较三组人群的人口学差异，支持EDS的流行病学分析、临床研究及疾病特征探索。

该数据集包含经典埃勒斯-当洛斯综合征患者皮肤成纤维细胞的转录组表达谱，数据模态为基因表达数据，通过微阵列分析生成，主要研究细胞外基质相关基因、分子伴侣和细胞周期调控基因的表达变化，以探索结缔组织疾病的分子机制，特别是细胞外基质重塑缺陷、内质网稳态失调和自噬过程在疾病发病中的作用，为疾病诊断和治疗提供潜在靶点。

该数据集包含针对自闭症患者、埃勒斯-当洛斯综合征/过度活动谱系障碍患者及未患病对照组的临床研究原始数据，涵盖调查问卷、免疫指标、自主神经功能和内分泌水平等多模态临床数据，主要用于探索神经发育障碍与结缔组织疾病在免疫、自主神经和内分泌系统的共病机制，为相关疾病的交叉研究提供实证支持。

该数据集包含一例中国脊柱侧凸型埃勒斯-当洛斯综合征患者的临床与基因数据，数据模态涵盖临床表格（如症状记录、检查结果）、基因序列（PLOD1突变信息）及影像资料（X光图像），主要用于研究罕见遗传性结缔组织病的基因突变特征、临床表现关联以及在中国人群中的首次病例分析，为疾病诊断与机制探索提供关键依据。

该数据集是一个包含50名患有洛伊-迪茨综合征或血管型埃勒斯-当洛斯综合征的成年患者的人口统计学与临床因素的结构化表格数据，数据模态主要为临床表格，涵盖了患者的基本信息和临床指标，并按就业状态进行分类，主要用于研究罕见遗传性结缔组织疾病患者的就业状况与人口学、临床特征之间的关联，支持罕见病流行病学、健康社会学及患者生活质量等领域的分析。

该数据集包含一例中国脊柱后侧凸埃勒斯-当洛斯综合征（kEDS）患者的病例数据，涉及临床、影像和基因等多模态信息，具体包括患者的临床病史、体格检查、X光影像（显示脊柱侧凸和骨质疏松）以及PLOD1基因突变分析结果，通过发现新型纯合错义突变（c.1697 G>A, p.C566Y）首次报道了中国人群中的kEDS-PLOD1亚型，主要用于遗传病机制研究、临床诊断辅助和生物信息学分析，为罕见结缔组织疾病的基因型-表型关联提供关键参考。