一例中国患者中导致脊柱后侧凸埃勒斯-当洛斯综合征的新型PLOD1基因突变

数据集获取

源站：https://data.mendeley.com/datasets/r8kmp2tkv9

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

本数据集聚焦于脊柱后侧凸埃勒斯-当洛斯综合征（kEDS），这是一种罕见的常染色体隐性遗传结缔组织病，特征包括进行性脊柱后侧凸、先天性肌张力低下、显著关节过度活动以及严重皮肤过度伸展和脆弱。数据集报道了一例17岁中国男性患者的病例，通过基因分析发现了一种新型PLOD1基因纯合错义突变（c.1697 G>A, p.C566Y），导致赖氨酰羟化酶1（LH1）缺陷，从而确诊为kEDS-PLOD1亚型。数据内容包括患者的临床病史、体格检查、影像学结果（X光显示严重脊柱侧凸和骨质疏松）、实验室检查以及遗传分析结果，并提供了突变致病性预测工具（如Polyphen-2、SIFT和Mutation Taster）的评估。该数据集首次报告了中国人群中的kEDS-PLOD1病例，为研究该疾病的基因突变谱、临床表型及诊断提供了重要数据，适用于遗传病学、临床医学和生物信息学领域的研究。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。