一例中国患者中导致脊柱后侧凸埃勒斯-当洛斯综合征的新型PLOD1基因突变
该数据集包含一例中国脊柱后侧凸埃勒斯-当洛斯综合征（kEDS）患者的病例数据，涉及临床、影像和基因等多模态信息，具体包括患者的临床病史、体格检查、X光影像（显示脊柱侧凸和骨质疏松）以及PLOD1基因突变分析结果，通过发现新型纯合错义突变（c.1697 G>A, p.C566Y）首次报道了中国人群中的kEDS-PLOD1亚型，主要用于遗传病机制研究、临床诊断辅助和生物信息学分析，为罕见结缔组织疾病的基因型-表型关联提供关键参考。
基本信息
资源简介
一例中国患者中导致脊柱后侧凸埃勒斯-当洛斯综合征的新型PLOD1基因突变
【数据集背景】
本数据集源站标题为《A Novel PLOD1 Gene Mutation causing Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos Syndrome in Chinese patient》。源站首次发布：2020-10-15。
【数据内容】
源站原始描述：Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome (kEDS) is a rare autosomal recessive connective tissue disorder characterized by progressive kyphoscoliosis, congenital muscular hypotonia, marked joint hypermobility, and severe skin hyperextensibility and fragility. Deficiency of lysyl hydroxylase 1 (LH1) due to mutations of PLOD1 (procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1) gene has been identified as the pathogenic cause of kEDS (kEDS-PLOD1). Up to now, kEDS-PLOD1 has not been reported among Chin…
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 3.13 MB。数据集 DOI：10.17632/r8kmp2tkv9.1。
【获取与许可】
源站页面：https://data.mendeley.com/datasets/r8kmp2tkv9
下载信息
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源站：https://data.mendeley.com/datasets/r8kmp2tkv9
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- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
本数据集聚焦于脊柱后侧凸埃勒斯-当洛斯综合征（kEDS），这是一种罕见的常染色体隐性遗传结缔组织病，特征包括进行性脊柱后侧凸、先天性肌张力低下、显著关节过度活动以及严重皮肤过度伸展和脆弱。数据集报道了一例17岁中国男性患者的病例，通过基因分析发现了一种新型PLOD1基因纯合错义突变（c.1697 G>A, p.C566Y），导致赖氨酰羟化酶1（LH1）缺陷，从而确诊为kEDS-PLOD1亚型。数据内容包括患者的临床病史、体格检查、影像学结果（X光显示严重脊柱侧凸和骨质疏松）、实验室检查以及遗传分析结果，并提供了突变致病性预测工具（如Polyphen-2、SIFT和Mutation Taster）的评估。该数据集首次报告了中国人群中的kEDS-PLOD1病例，为研究该疾病的基因突变谱、临床表型及诊断提供了重要数据，适用于遗传病学、临床医学和生物信息学领域的研究。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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