一例中国患者中导致脊柱后侧凸埃勒斯-当洛斯综合征的新型PLOD1基因突变
该数据集包含一例中国脊柱后侧凸埃勒斯-当洛斯综合征（kEDS）患者的病例数据，涉及临床、影像和基因等多模态信息，具体包括患者的临床病史、体格检查、X光影像（显示脊柱侧凸和骨质疏松）以及PLOD1基因突变分析结果，通过发现新型纯合错义突变（c.1697 G>A, p.C566Y）首次报道了中国人群中的kEDS-PLOD1亚型，主要用于遗传病机制研究、临床诊断辅助和生物信息学分析，为罕见结缔组织疾病的基因型-表型关联提供关键参考。
创建时间2020-10-15
更新时间2024-03-27
资源简介
本数据集聚焦于脊柱后侧凸埃勒斯-当洛斯综合征（kEDS），这是一种罕见的常染色体隐性遗传结缔组织病，特征包括进行性脊柱后侧凸、先天性肌张力低下、显著关节过度活动以及严重皮肤过度伸展和脆弱。数据集报道了一例17岁中国男性患者的病例，通过基因分析发现了一种新型PLOD1基因纯合错义突变（c.1697 G>A, p.C566Y），导致赖氨酰羟化酶1（LH1）缺陷，从而确诊为kEDS-PLOD1亚型。数据内容包括患者的临床病史、体格检查、影像学结果（X光显示严重脊柱侧凸和骨质疏松）、实验室检查以及遗传分析结果，并提供了突变致病性预测工具（如Polyphen-2、SIFT和Mutation Taster）的评估。该数据集首次报告了中国人群中的kEDS-PLOD1病例，为研究该疾病的基因突变谱、临床表型及诊断提供了重要数据，适用于遗传病学、临床医学和生物信息学领域的研究。
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