经典埃勒斯-当洛斯综合征患者皮肤成纤维细胞转录组表达谱的分子机制研究
该数据集包含经典埃勒斯-当洛斯综合征患者皮肤成纤维细胞的转录组表达谱，数据模态为基因表达数据，通过微阵列分析生成，主要研究细胞外基质相关基因、分子伴侣和细胞周期调控基因的表达变化，以探索结缔组织疾病的分子机制，特别是细胞外基质重塑缺陷、内质网稳态失调和自噬过程在疾病发病中的作用，为疾病诊断和治疗提供潜在靶点。
基本信息
资源简介
经典埃勒斯-当洛斯综合征患者皮肤成纤维细胞转录组表达谱的分子机制研究
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Molecular insights in the pathogenesis of classical Ehlers-Danlos syndrome from transcriptome-wide expression profiling of patients’ skin fibroblasts》。配套论文《Molecular insights in the pathogenesis of classical Ehlers-Danlos syndrome from transcriptome-wide expression profiling of patients’ skin fibroblasts》发表于 PLOS ONE（2019），DOI：10.1371/journal.pone.0211647。源站首次发布：2019-02-04。
【数据内容】
源站原始描述：Classical Ehlers-Danlos syndrome (cEDS) is a dominant inherited connective tissue disorder mainly caused by mutations in the COL5A1 and COL5A2 genes encoding type V collagen (COLLV), which is a fibrillar COLL widely distributed in a variety of connective tissues. cEDS patients suffer from skin hyperextensibility, abnormal wound healing/atrophic scars, and joint hypermobility. Most of the causative variants result in a non-functional COL5A1 allele and COLLV haploinsufficiency, whilst COL5A2 mutat…
【数据结构与技术规格】
文件数 5 个，合计 163.78 KB。pone.0211647.s001.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，20.24 KB。pone.0211647.s002.xlsx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.spreadsheetml.sheet，99.07 KB。pone.0211647.s003.xlsx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.spreadsheetml.sheet，17.91 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0211647。
【主题与分类】
源站学科分类：Cell Biology、Genetics、Molecular Biology、Physiology、Biological Sciences not elsewhere classified、Developmental Biology。主题标签：cEDS patients、tissue disorder、cEDS skin fibroblasts、SPP、COLLIII、POSTN、EDIL、CCNE、KIF、DTL。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Cell Biology、Genetics、Molecular Biology、Physiology、Biological Sciences not elsewhere classified、Developmental Biology。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Molecular_insights_in_the_pathogenesis_of_classical_Ehlers-Danlos_syndrome_from_transcriptome-wide_expression_profiling_of_patients_skin_fibroblasts/7669799
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Chiarelli, Nicola; Carini, Giulia; Zoppi, Nicoletta; Ritelli, Marco; Colombi, Marina (2019). Molecular insights in the pathogenesis of classical Ehlers-Danlos syndrome from transcriptome-wide expression profiling of patients’ skin fibroblasts. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-03，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
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数据说明
该数据集是一个医学研究数据集，聚焦于经典埃勒斯-当洛斯综合征（cEDS）的分子机制。cEDS是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，主要由编码V型胶原蛋白的COL5A1和COL5A2基因突变引起。数据集包含来自四名cEDS患者（携带COL5A1单倍体不足突变和COL5A2结构突变）的皮肤成纤维细胞的转录组表达谱数据，通过微阵列分析获得。数据内容涉及细胞外基质相关基因（如SPP1、POSTN、EDIL3、IGFBP2、C3）、分子伴侣、蛋白质折叠与内质网稳态相关基因以及细胞周期调控基因的表达变化。研究旨在揭示cEDS的发病机制，特别是细胞外基质重塑缺陷、内质网稳态失调和自噬过程异常在疾病中的作用，为理解结缔组织疾病提供分子证据。
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