关节过度活动综合征/埃勒斯-当洛斯综合征过度活动型患者皮肤成纤维细胞转录组表达谱数据集
该数据集包含关节过度活动综合征/埃勒斯-当洛斯综合征过度活动型患者皮肤成纤维细胞的转录组表达谱数据，通过基因表达分析揭示了细胞外基质结构、细胞粘附和免疫炎症反应等相关通路的表达扰动，主要用于研究该遗传性结缔组织病的分子机制和遗传基础。
基本信息
资源简介
关节过度活动综合征/埃勒斯-当洛斯综合征过度活动型患者皮肤成纤维细胞转录组表达谱数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Transcriptome-Wide Expression Profiling in Skin Fibroblasts of Patients with Joint Hypermobility Syndrome/Ehlers-Danlos Syndrome Hypermobility Type》。配套论文《Transcriptome-Wide Expression Profiling in Skin Fibroblasts of Patients with Joint Hypermobility Syndrome/Ehlers-Danlos Syndrome Hypermobility Type》发表于 PLOS ONE（2016），DOI：10.1371/journal.pone.0161347。源站首次发布：2016-08-12。
【数据内容】
源站原始描述：Joint hypermobility syndrome/Ehlers–Danlos syndrome hypermobility type (JHS/EDS-HT), is likely the most common systemic heritable connective tissue disorder, and is mostly recognized by generalized joint hypermobility, joint instability complications, minor skin changes and a wide range of satellite features. JHS/EDS-HT is considered an autosomal dominant trait but is still without a defined molecular basis. The absence of (a) causative gene(s) for JHS/EDS-HT is likely attributable to marked gen…
【数据结构与技术规格】
文件数 8 个，合计 2.22 MB。S1 Fig.TIF：image/tiff，1.72 MB。S2 Fig.TIF：image/tiff，140.26 KB。S1 Table.XLSX：application/vnd.openxmlformats-officedocument.spreadsheetml.sheet，34.79 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0161347。
【主题与分类】
源站学科分类：Cell Biology、Genetics、Physiology、Immunology、Biological Sciences not elsewhere classified、Developmental Biology。主题标签：Joint、CHD、GPC、CDH、FLG、DSP、Hypermobility、AKR 1C、e.g、CLDN。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Cell Biology、Genetics、Physiology、Immunology、Biological Sciences not elsewhere classified、Developmental Biology。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Transcriptome-Wide_Expression_Profiling_in_Skin_Fibroblasts_of_Patients_with_Joint_Hypermobility_Syndrome_Ehlers-Danlos_Syndrome_Hypermobility_Type/3579276
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Chiarelli, Nicola; Carini, Giulia; Zoppi, Nicoletta; Dordoni, Chiara; Ritelli, Marco; Venturini, Marina; et al. (2016). Transcriptome-Wide Expression Profiling in Skin Fibroblasts of Patients with Joint Hypermobility Syndrome/Ehlers-Danlos Syndrome Hypermobility Type. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-05-30，引用时请注意版本时效。
下载信息
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暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集是关节过度活动综合征/埃勒斯-当洛斯综合征过度活动型（JHS/EDS-HT）患者皮肤成纤维细胞的转录组表达谱数据。数据来源于5名女性患者的皮肤成纤维细胞培养物，通过全面的基因表达谱分析，揭示了细胞外基质结构、细胞间粘附、免疫炎症反应、氧化还原平衡等通路中的基因表达扰动。数据集主要用于研究JHS/EDS-HT的分子机制，探索其遗传异质性和多基因相互作用，为理解该系统性遗传性结缔组织病的发病机制提供基础。
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