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散发性额颞叶痴呆队列全基因组分析汇总统计
分析纳入 4,685 例散发性 FTD 病例和 15,308 例对照,识别出 MAPT、APOE 和 MOBP 位点与 FTD 的关联,提示 FTD 与 PSP、ALS、AD、PD 和 CBD 等多种神经系统疾病可能存在共同的遗传基础

GRN突变与原发性进行性失语症研究数据
该数据集来自一项关于GRN突变相关原发性进行性失语症(PPA)的研究,涵盖全国前瞻性队列中1,696例额颞叶痴呆患者里的235例PPA患者

额颞叶痴呆的遗传起源
该数据集来自 doi.org,聚焦额颞叶痴呆(FTD)的遗传起源,基于澳大利亚确诊 FTD 个体队列的全基因组测序数据,旨在发现患者中存在而健康对照中缺失的新型短串联重复序列(STR),并检验 STR 扩增与疾病状态的关联

D7.1 临床数据集
一组疑似额颞叶痴呆(FTD)患者的临床特征描述。主题标签:神经系统疾病、额颞叶痴呆、FTD、临床特征、患者队列。本数据集为神经系统疾病领域公开数据集,由Zenodo提供,主题涵盖神经系统疾病。

bvFTD个体之声:行为变异型额颞叶痴呆的挑战与经历
该数据集来自clinicaltrials.gov,聚焦行为变异型额颞叶痴呆(bvFTD)患者及高风险人群的生活经历与挑战

抗癫痫药物治疗纤维肌痛患者治疗前后维生素B12与叶酸水平调查:回顾性研究
该数据集来自clinicaltrials.gov,聚焦纤维肌痛(FM)、维生素B12缺乏与叶酸缺乏。研究在获得伦理委员会批准后,回顾性评估在物理医学与康复门诊随访至少6个月、使用pregabalin的纤维肌痛患者为期1年的记录,测定其使用抗癫痫(抗惊厥)药物前后的血维生素B12与叶酸水平,以判断药物

脑瘫肌肉肌腱病理与代谢失调数据集
该数据集来源于clinicaltrials.gov,聚焦痉挛型脑性瘫痪(Cerebral Palsy, Spastic)儿童的肌肉肌腱病理与代谢失调问题

运动训练对成人线粒体肌病肌肉功能的影响
该数据集来自 clinicaltrials.gov,聚焦线粒体疾病与线粒体肌病成人患者的骨骼肌功能。研究采用受试者内、平行组、单侧运动训练模型,比较线粒体肌病成人及匹配健康对照在3-4周训练后骨骼肌的运动诱导适应,涉及线粒体氧化磷酸化缺陷、能量产生受损、细胞应激反应及肌肉退化等机制

神经肌肉疾病运动中的肌肉氧合研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov,为一项针对神经肌肉疾病的前瞻性生理学研究,纳入五组自愿参与者:Dystrophin 相关肌营养不良(Becker 型)20 人、非 dystrophin 相关肌营养不良(面肩肱型与肢带型各 20 人)、非营养不良性肌病(先天性肌病)20 人、运动神

Doxecitin与Doxribthymine治疗成人TK2缺陷研究
该数据集来自clinicaltrials.gov,收录一项在成人胸苷激酶2(TK2)缺陷患者中评估dT+dC疗效与安全性的开放标签、单臂、单中心临床研究

脱氧核苷嘧啶治疗线粒体耗竭综合征
该数据集来自 clinicaltrials.gov,收录一项针对儿童线粒体耗竭障碍的 II 期、单中心、开放标签试验,评估脱氧胞苷与脱氧胸苷(dC/dT100-400)的安全性、耐受性和疗效

超重与肥胖纤维肌痛患者饮食治疗策略数据集
该数据集来自 clinicaltrials.gov,聚焦超重与肥胖纤维肌痛患者的饮食治疗策略。纤维肌痛是一种以多部位疼痛、睡眠障碍、认知功能障碍和疲劳为特征的异质性致残综合征,成人患病率约1-5%,女性与男性比例约3:1
