额颞叶痴呆的遗传起源
该数据集来自 doi.org，聚焦额颞叶痴呆（FTD）的遗传起源，基于澳大利亚确诊 FTD 个体队列的全基因组测序数据，旨在发现患者中存在而健康对照中缺失的新型短串联重复序列（STR），并检验 STR 扩增与疾病状态的关联
基本信息
资源简介
额颞叶痴呆的遗传起源
Genetic origins of frontotemporal dementia
该数据集来自 doi.org，聚焦额颞叶痴呆（FTD）的遗传起源，基于澳大利亚确诊 FTD 个体队列的全基因组测序数据，旨在发现患者中存在而健康对照中缺失的新型短串联重复序列（STR），并检验 STR 扩增与疾病状态的关联。数据可用于识别与 FTD 相关的基因组区域、探索 STR 在疾病中的作用，并支持已知与新型 STR 的检测方法研究（来源 DOI 解析，Custom Restrictions 许可）。
【数据集背景】
源站首次发布：2018。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：短串联重复序列（STRs）已知与一系列疾病相关，包括亨廷顿病和多种共济失调。我们使用一组被诊断为额颞叶痴呆（FTD）的澳大利亚个体队列，旨在发现这些个体中存在但健康对照中不存在的新型 STRs。所有个体的全基因组测序数据将使用多种方法进行分析，以识别已知和新型 STRs。将检验个体 STR 扩增的存在与否与疾病状态的关联，目的是识别与 FTD 相关的区域，并增进对其在该疾病中作用的理解。这些数据是作为授予 Prof Ian Blair 的更大 NHMRC 痴呆资助（APP1095215：Developing insight into the molecular origins of familial and sporadic frontotemporal dementia and amyotrophic lateral s）的一部分产生的。
【主题与分类】
主题标签：60412。本站分类：神经系统疾病。
【获取与许可】
源站页面：https://apply.pawsey.org.au/p/AX2205
使用许可：Custom Restrictions。
下载信息
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数据集获取
源站：https://doi.org/10.48569/pa-l000036
标准获取流程：
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- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
短串联重复序列（STRs）已知与一系列疾病相关，包括亨廷顿病和各种共济失调。利用一个被诊断为额颞叶痴呆（FTD）的澳大利亚个体队列，我们旨在发现这些个体中存在但健康对照中不存在的新型STRs。将使用多种方法分析所有个体的全基因组测序数据，以识别已知和新型STRs。将检验个体STR扩增的存在与否与疾病状态的关联，目的是识别与FTD相关的区域，并增进对其在该疾病中作用的理解。这些数据是作为2015年授予Ian Blair教授的更大规模NHMRC痴呆症资助项目（APP1095215：深入探究家族性和散发性额颞叶痴呆及肌萎缩侧索硬化分子起源）的一部分而生成的。
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