GRN突变与原发性进行性失语症研究数据

数据集获取

源站：https://doi.org/10.5061/dryad.x3ffbg7hr

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据集大小约 1.2 MB。

数据说明

目的：确定与颗粒蛋白前体（GRN）突变相关的原发性进行性失语（PPA）变异型的相对频率和语言特征，并研究其神经解剖学相关性。方法：从一项纳入1，696例额颞叶痴呆（FTD）患者的全国性前瞻性研究队列（其中包括235例PPA患者）中，筛选携带GRN突变的PPA患者（PPA-GRN）。所有脑脊液生物标志物淀粉样蛋白阳性的PPA患者均被排除。在这项横断面研究中，采用标准化评估对言语/语言和认知特征进行描述，并使用基于体素的形态学分析评估灰质（GM）萎缩模式。与对照组及散发性PPA患者进行比较。结果：在235例患者的总体人群中，45例（19%）携带GRN突变。我们对其中的32例进行了研究，结果显示logopenic型PPA（lvPPA）是最常见的语言变异型（13例，41%），其次为非流利/语法缺失型（nfvPPA：9例，28%）和混合型（8例，25%）。语义变异型较为罕见（2例，6%）。LvPPA患者被判定为非淀粉样蛋白型lvPPA，表现出典型的logopenic缺陷。

13例中有7例为单纯型，6例表现出细微的额外语言缺陷，不符合混合型PPA的标准，因此被标记为“logopenic谱系变异型”。灰质萎缩主要累及左侧颞后回，与淀粉样蛋白阳性lvPPA的神经解剖学改变相镜像。nfvPPA患者表现为语法缺失（89%）而非言语失用（11%）。结论：本研究表明，与GRN突变相关的最常见PPA变异型为非淀粉样蛋白lvPPA，先于nfvPPA和混合型出现，并说明语言网络可能在不同层面受到影响。对于PPA患者，无论家族性或散发性，均提示应进行GRN检测。这一发现对即将开展的GRN基因特异性治疗具有重要意义。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。