遗传性白质营养不良
遗传性白质营养不良是一组由基因突变导致中枢神经系统白质髓鞘形成或维持障碍的遗传性疾病，常见类型包括肾上腺脑白质营养不良和异染性脑白质营养不良等。其发病机制涉及髓鞘蛋白、酶缺陷或过氧化物酶体功能异常，引起轴突脱髓鞘、神经胶质增生和进行性神经退行性变。典型临床表现包括运动功能障碍、认知衰退、视力损害和癫痫发作，婴幼儿起病者进展迅速。诊断依赖影像学、酶学及基因检测。目前以对症支持治疗为主，造血干细胞移植及基因治疗在特定类型中取得进展。该组疾病是儿童神经遗传病的重要研究领域，新型生物标志物与靶向疗法正在探索中。
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接受 Lenti-D 药物治疗的脑型肾上腺脑白质营养不良参与者的长期随访
该数据集来自 clinicaltrials.gov，针对接受 Lenti-D 药物产品（eli-cel）治疗的脑型肾上腺脑白质营养不良（CALD）参与者，开展多中心长期安全性和有效性随访
肾上腺脑白质营养不良脊髓病纵向扩散MRI替代结局指标数据
该数据集来自 search.dataone.org，围绕肾上腺脑白质营养不良男性患者脊髓病进展的替代结局指标研究，包含颈髓与脑皮质脊髓束的扩散MRI（dMRI）数据
小鼠野生型与Abcd1 -/-脊髓随时间转录谱研究X-肾上腺脑白质营养不良疾病进展
该数据集来自ebi.ac.uk，为转录谱芯片数据，主题标签为transcription profiling by array与Mus musculus，属于神经系统疾病及遗传性白质营养不良分类
X-ALD两种疾病变异型患者白质转录组表达谱
数据覆盖两种疾病变异型：伴脑脱髓鞘的肾上腺脊髓神经病（cAMN）患者，以及急性、最终致命的儿童脑型（cALD）患者，后者以脑内严重脱髓鞘为特征
ABCD2 是 β-Catenin 和 TCF-4 的直接靶点：X 连锁肾上腺脑白质营养不良治疗的意义
研究通过 in silico 分析发现 ABCD2 启动子区存在两个推定的 TCF-4 结合元件，并显示 β-catenin 与 TCF-4 的异位表达可增强启动子转录活性，定点突变结合元件则降低活性
X连锁肾上腺脑白质营养不良脑脱髓鞘表型修饰因子的多组学数据
该数据集来自 zenodo.org，为 X-linked adrenoleukodystrophy 脑脱髓鞘表型修饰因子研究提供数据表格，包含四种组学技术的归一化测量结果，且不含可识别信息
经微阵列分析得到的与肾上腺脑白质营养不良疾病严重程度相关的表达模式
本站分类：神经系统疾病/遗传性白质营养不良。本数据集为神经系统疾病领域公开数据集，主题涵盖transcription profiling by array。
与论文相关的数据集：成人肾上腺脑白质营养不良的表型特征及大型队列自然史
研究中所有受试者的临床和实验室数据。主题标签：肾上腺脑白质营养不良、临床数据、随访、遗传数据、神经生理数据、MRI数据。本站分类：神经系统疾病/遗传性白质营养不良
与文章相关的数据集：X连锁肾上腺脑白质营养不良患儿的营养状况
主题标签：肾上腺脑白质营养不良、饮食治疗、脂肪酸、营养状况、神经系统疾病、遗传性白质营养不良。本站分类：神经系统疾病/遗传性白质营养不良
数据集相关文章：脑肾上腺脑白质营养不良中造影剂给药与T1加权MRI间隔的单例观察
该数据库包含患者在不同时间点和对比剂注射水平下的T1 RM图像。本站分类：神经系统疾病/遗传性白质营养不良。本数据集为神经系统疾病领域公开数据集，由Zenodo提供，主题涵盖神经系统疾病。
白质病变分割数据
White Matter Hyperintensities Segmentation Dataset 面向遗传性白质营养不良及相关临床研究，提供公开可访问的图像数据、标注或队列信息，适合用于图像分割、疾病表型分层、结构测量、风险预测和医学AI模型基准测试。
OASIS-3脑MRI白质病变数据
OASIS-3 面向遗传性白质营养不良及相关临床研究，提供公开可访问的多模态数据、标注或队列信息，适合用于分类、疾病表型分层、结构测量、风险预测和医学AI模型基准测试。
