遗传性白质营养不良
遗传性白质营养不良是一组由基因突变导致中枢神经系统白质髓鞘形成或维持障碍的遗传性疾病，常见类型包括肾上腺脑白质营养不良和异染性脑白质营养不良等。其发病机制涉及髓鞘蛋白、酶缺陷或过氧化物酶体功能异常，引起轴突脱髓鞘、神经胶质增生和进行性神经退行性变。典型临床表现包括运动功能障碍、认知衰退、视力损害和癫痫发作，婴幼儿起病者进展迅速。诊断依赖影像学、酶学及基因检测。目前以对症支持治疗为主，造血干细胞移植及基因治疗在特定类型中取得进展。该组疾病是儿童神经遗传病的重要研究领域，新型生物标志物与靶向疗法正在探索中。
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NfL 是成人起病型轴突球样体伴色素胶质细胞白质脑病的生物标志物数据
该数据集来自 Dryad，与成人起病型轴突球样体伴色素胶质细胞白质脑病（ALSP）相关，聚焦 NfL 作为该病生物标志物的研究
Vanishing White Matter 注册数据集
数据为纵向调查数据，覆盖全球超过 460 名经基因与 MRI 确认、未接受治疗的参与者。可用于分析 VWM 的疾病进展与自然病程，支持神经系统疾病及遗传性白质营养不良相关研究（来源 DOI 解析）
台湾儿童肾上腺脑白质营养不良的临床研究与基因突变分析
该数据集来自 clinicaltrials.gov，聚焦台湾儿童肾上腺脑白质营养不良（ALD）患者，研究其临床表现与基因突变情况
β干扰素与沙利度胺治疗肾上腺脑白质营养不良的随机研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov，主题为肾上腺脑白质营养不良（Adrenoleukodystrophy），属于神经系统疾病与遗传性白质营养不良范畴
MT2014-14 鞘内注射间充质干细胞治疗晚期脑型肾上腺脑白质营养不良
该数据集来自 clinicaltrials.gov，主题为晚期脑型肾上腺脑白质营养不良（cALD）的鞘内注射异体第三方间充质干细胞（IT-MSC）治疗研究
新生儿肾上腺脑白质营养不良筛查
本数据集来自 clinicaltrials.gov，主题为新生儿肾上腺脑白质营养不良（ALD）筛查。数据覆盖新生儿干血斑样本中 C26:0-lyso-PC 浓度的检测，以及筛查阳性后包括体格检查和其他 ALD 确认方法在内的进一步确认流程，同时涉及遗传咨询与治疗选择
男性X-ALD患儿疾病进展前瞻性评估研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov，主题为男性X-ALD（X连锁肾上腺脑白质营养不良）患儿的疾病进展前瞻性评估
MIN-102治疗男性儿童脑型X连锁肾上腺脑白质营养不良在HSCT前疾病进展的临床研究
该数据集来自clinicaltrials.gov，聚焦男性儿童脑型X连锁肾上腺脑白质营养不良（CALD）患者。研究为开放标签、多中心设计，评估在人类干细胞移植（HSCT）前使用MIN-102治疗对疾病进展的影响
评估MIN-102治疗男性AMN患者疗效与安全性的临床研究
该数据集来自clinicaltrials.gov，收录一项针对男性AMN表型X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）患者的II/III期随机、双盲、安慰剂对照、多中心、两平行组临床研究，旨在评估MIN-102治疗的疗效与安全性
接受 Elivaldogene Autotemcel 治疗的脑型肾上腺脑白质营养不良参与者研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov，聚焦接受 eli-cel（商品名 Skysona）治疗的脑型肾上腺脑白质营养不良（CALD）参与者
MT2022-01：MSCs 用于 ALD
源站描述显示，这是一项单机构研究，评估静脉输注异体第三方间充质干细胞（IV-MSC）在活动性 CALD 患者中的应用，作为造血干细胞移植或基因治疗的桥接，或用于已不适合基因治疗或 HSCT 的患者
评估Leriglitazone在成年男性脑型肾上腺脑白质营养不良受试者中的疗效与安全性的临床研究
该数据集来源于clinicaltrials.gov，主题为一项评估Leriglitazone在成年男性脑型肾上腺脑白质营养不良受试者中疗效与安全性的临床研究
