新生儿肾上腺脑白质营养不良筛查
本数据集来自 clinicaltrials.gov，主题为新生儿肾上腺脑白质营养不良（ALD）筛查。数据覆盖新生儿干血斑样本中 C26:0-lyso-PC 浓度的检测，以及筛查阳性后包括体格检查和其他 ALD 确认方法在内的进一步确认流程，同时涉及遗传咨询与治疗选择
基本信息
资源简介
新生儿肾上腺脑白质营养不良筛查
本数据集围绕新生儿肾上腺脑白质营养不良（ALD）筛查这一主题构建，来源于 clinicaltrials.gov 登记的相关研究信息。肾上腺脑白质营养不良属于神经系统疾病中的遗传性白质营养不良类别，该数据集聚焦于通过新生儿常规筛查所采集的干血斑样本，检测其中 C26:0-lyso-PC 的浓度，以识别可能受 ALD 影响的新生儿。对于筛查结果呈阳性的情况，数据集还涵盖后续的确认流程，包括体格检查以及其他用于 ALD 确认的方法，并涉及遗传咨询与治疗选择的相关内容。整体而言，该数据集为关注新生儿 ALD 早期筛查、阳性确认及后续管理的研究人员与临床工作者提供了结构化的信息来源。
【数据集背景】
肾上腺脑白质营养不良是一种与神经系统相关的遗传性白质营养不良疾病。在新生儿阶段开展筛查，有助于在疾病早期发现可能受影响的个体。本数据集所依托的研究背景是：邀请新生儿的父母为其新生儿进行检测，以判断新生儿是否受 ALD 影响。该筛查并非独立于常规流程，而是利用新生儿筛查中已有的干血斑样本进行检测，从而在不额外增加采样负担的前提下，评估新生儿是否存在 ALD 相关风险。这一背景决定了数据集的核心关注点在于新生儿人群的 ALD 筛查与后续确认路径。
【数据内容】
数据集的主题标签为 Adrenoleukodystrophy。其内容覆盖新生儿干血斑样本中 C26:0-lyso-PC 浓度的检测信息。当筛查检测结果为阳性时，数据集还涉及进一步的确认检测内容，包括体格检查以及其他用于 ALD 确认的方法。此外，数据集还包含遗传咨询与治疗选择方面的信息。这些内容共同构成了从初筛到阳性确认，再到咨询与治疗选择建议的完整信息链条，反映了新生儿 ALD 筛查项目所涉及的关键环节。
【采集与来源】
本数据集来源于 clinicaltrials.gov。其采集基础是新生儿常规筛查中所采集的干血斑样本，检测对象为样本中 C26:0-lyso-PC 的浓度。研究邀请新生儿父母参与检测，以判断新生儿是否受 ALD 影响。关于样本采集的具体时间、地点、样本量、检测机构、操作流程细节等信息，源站未提供。
【适用场景】
该数据集适用于与新生儿肾上腺脑白质营养不良筛查相关的研究与临床场景。具体而言，可用于了解基于干血斑样本检测 C26:0-lyso-PC 浓度的筛查方式，以及筛查阳性后如何通过体格检查和其他 ALD 确认方法进行进一步确认。同时，也可用于关注筛查后续环节中的遗传咨询与治疗选择问题。对于研究新生儿遗传性白质营养不良早期识别路径的人员，该数据集提供了与筛查和确认流程相关的主题信息。
【使用方法】
关于该数据集的具体使用方法，源站未提供。数据以何种格式组织、如何访问、是否需要申请权限、是否提供配套的分析工具或文档等信息，源站未提供。
【质量与限制】
关于该数据集的质量评价指标、数据完整性、准确性验证、样本代表性、偏倚控制以及具体限制等信息，源站未提供。
【引用与许可】
关于该数据集的引用方式、许可条款、使用限制以及知识产权归属等信息，源站未提供。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT02952482
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
条件：肾上腺脑白质营养不良。将邀请新生儿的父母对其新生儿是否患有ALD进行检测。将使用常规新生儿筛查的干血斑样本检测C26:0-溶血磷脂酰胆碱的浓度。如果筛查试验呈阳性，将提供进一步的确认试验，包括体格检查和其他ALD确认方法。还将提供遗传咨询和治疗选择。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据缺失？
依托陕西、四川两大基地，我们与超过十家三甲医院建立直接合作关系，覆盖合规授权、采集治理、专业标注、数据交付的全流程，为AI医疗团队提供即拿即用的高质量临床数据。
⚡️ 需要数据支持或标注服务？立即联系我们获取专业方案。
