巴西X连锁肾上腺脑白质营养不良病例系列研究
该数据集是一个包含24名巴西X连锁肾上腺脑白质营养不良患者临床信息的医学数据集，数据模态为临床表格与文本记录，涵盖了患者表型分类、症状表现、诊断时间线及治疗情况，主要用于神经遗传病研究、表型谱分析以及评估诊断延迟对治疗（如造血干细胞移植）的影响，为改善儿童罕见神经系统疾病的临床管理提供实证依据。
基本信息
资源简介
巴西X连锁肾上腺脑白质营养不良病例系列研究
【数据集背景】
本数据集源站标题为《X-LINKED ADRENOLEUKODYSTROPHY IN BRAZIL: A CASE SERIES》。配套论文《X-LINKED ADRENOLEUKODYSTROPHY IN BRAZIL: A CASE SERIES》发表于 Revista Paulista de Pediatria（2019），DOI：10.1590/1984-0462/;2019;37;4;00015。源站首次发布：2019-10-16。
【数据内容】
源站原始描述：ABSTRACT Objective: To describe patients with different phenotypes of X-linked adrenoleukodystrophy: pre-symptomatic, cerebral demyelinating inflammatory adrenoleukodystrophy, adrenomyeloneuropathy and adrenal insufficiency only. Methods: Specific data related to epidemiology, phenotype, diagnosis and treatment of 24 patients with X-linked adrenoleukodystrophy were collected. A qualitative cross-sectional and descriptive-exploratory analysis was performed using medical records from a reference c…
【数据结构与技术规格】
文件数 4 个，合计 32.58 KB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.9985775.v1。
【主题与分类】
源站学科分类：Paediatrics。主题标签：Adrenoleukodystrophy、Peroxisomal disorders、Demyelinating diseases、Bone marrow transplantation、Aphasia、Adrenal insufficiency。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Paediatrics。
【获取与许可】
源站页面：https://scielo.figshare.com/articles/dataset/X-LINKED_ADRENOLEUKODYSTROPHY_IN_BRAZIL_A_CASE_SERIES/9985775
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Furlan, Fernanda Luiza Schumacher; Lemes, Macleise Andres; Suguimatsu, Ligia Cecilia Fuverki; Pires, Carolina Teixeira Furquim; Santos, Mara Lucia Schmitz Ferreira (2019). X-LINKED ADRENOLEUKODYSTROPHY IN BRAZIL: A CASE SERIES. SciELO journals. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-20，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
源站：https://figshare.com/articles/dataset/X-LINKED_ADRENOLEUKODYSTROPHY_IN_BRAZIL_A_CASE_SERIES/9985775
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集是一项关于X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD）的病例系列研究，收集了巴西库里提巴神经儿科参考中心的24名患者的临床数据。数据集包含流行病学特征、表型分类（包括无症状前状态、脑性脱髓鞘炎症性肾上腺脑白质营养不良、肾上腺脊髓神经病和单纯肾上腺功能不全）、诊断过程（如症状出现时间、诊断延迟时间）以及治疗信息。数据来源于医疗记录和电子问卷调查，主要应用于神经遗传病研究、临床表型分析、诊断路径优化和疾病管理策略评估，特别关注儿童与青少年患者的诊断及时性与干预效果。
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