X连锁肾上腺脑白质营养不良脑脱髓鞘表型修饰因子的多组学数据

资源简介

X连锁肾上腺脑白质营养不良脑脱髓鞘表型修饰因子的多组学数据

该数据集来自 zenodo.org，标题为“Multi-omic approach to identify phenotypic modifiers underlying cerebral demyelination in X-linked adrenoleukodystrophy”，中文可理解为：用于识别 X 连锁肾上腺脑白质营养不良中脑脱髓鞘表型修饰因子的多组学方法配套数据。数据集作者为 Phillip Andrew Richmond，所属机构为 University of British Columbia，发布时间为 2020 年 5 月 11 日，版本日期为 2020 年 3 月 12 日，采用 cc-by-4.0 许可，DOI 为 10.5281/zenodo.3820687。本站将其归类为神经系统疾病 / 遗传性白质营养不良。该数据集的核心内容是用于产生相关论文结果的数据表格，涵盖四种组学技术的归一化测量结果，并且不包含可识别信息。整体来看，它面向 X 连锁肾上腺脑白质营养不良脑脱髓鞘机制研究，强调多组学整合分析，适合需要围绕该疾病进行转录、蛋白、脂质及 DNA 甲基化等层面探索的研究者使用。

【数据集背景】

该数据集对应一项关于 X 连锁肾上腺脑白质营养不良中脑脱髓鞘表型修饰因子的研究。源站标题明确指出研究采用多组学方法识别表型修饰因子。相关论文由 Phillip A. Richmond 与 Frans van der Kloet 等人完成，投稿至 Frontiers in Cellular and Developmental Biology 2020 年过氧化物酶体专刊。数据集本身是支撑该论文结果的数据表格集合，主题标签包括 multi-omics、adrenoleukodystrophy、lipidomics、proteomics、LCMS、RNA-seq、genes。本站分类将其归入神经系统疾病 / 遗传性白质营养不良，说明其疾病领域聚焦于遗传性白质营养不良相关的神经系统病变。

【数据内容】

数据集包含 11 个文件，合计 205.60 MB。文件样例包括 RNA_count_data.txt、Proteomics_pvalues_prot_13_3_2019.xlsx、Proteomics_Report_Precursor_Proteins.txt、Lipidomics_pvalues_lipids.csv、RNA_tmm_norm_counts_5_2_2020.csv、DNAm_ALD_Limma_Final_Dec2019_CHR.csv、DNAm_ALD_DMRs_Annotated_Dec2019_0.10DB.csv、DNAm_ALD_Deconvoluted_Betas_Dec2019.csv 等。源站描述提到，这些表格包含四种组学技术的归一化测量结果，且不含可识别信息。文件涉及 RNA 计数、RNA 的 TMM 归一化计数、蛋白质组 p 值、蛋白质前体报告、脂质组 p 值、DNA 甲基化 Limma 结果、注释后的差异甲基化区域以及去卷积 beta 值等。源站还说明其中包含样本映射表，用于描述家庭编号等信息，并作为其他表格中的映射表使用；甲基化部分包含在单一家族被剔除时 delta beta 至少为 10% 的显著甲基化区域。文件格式涵盖纯文本、Excel 工作簿和 CSV 表格。

【采集与来源】

数据来源站为 zenodo.org，作者为 Phillip Andrew Richmond，机构为 University of British Columbia。源站描述提供了联系人邮箱线索：prichmond (at) cmmt (dot) ubc (dot) ca。发布时间为 2020 年 5 月 11 日，版本为 2020 年 3 月 12 日。关于样本采集地点、采集时间、伦理审批信息、受试者招募方式等，源站未提供。关于四种组学技术对应的具体实验平台、试剂、仪器型号、色谱质谱参数、测序深度等，源站未提供。关于数据处理流程的细节，源站提示可参见论文或联系作者。

【适用场景】

该数据集适用于围绕 X 连锁肾上腺脑白质营养不良脑脱髓鞘表型修饰因子的多组学分析。由于包含 RNA-seq 相关计数与归一化计数、蛋白质组 p 值与前体蛋白报告、脂质组 p 值以及 DNA 甲基化相关结果，可用于探索转录、蛋白、脂质和表观遗传层面的候选修饰因子。主题标签中的 LCMS 提示脂质组或蛋白质组可能涉及液相色谱-质谱技术。该数据集也可用于方法学复现、跨组学整合分析流程测试，以及作为神经系统疾病 / 遗传性白质营养不良领域的辅助数据资源。由于源站说明不含可识别信息，适合在符合许可的条件下进行二次分析。具体研究问题、分析模型和验证实验设计，源站未提供。

【使用方法】

使用时可先下载全部 11 个文件，合计 205.60 MB。按文件格式分别读取：纯文本、Excel 工作簿和 CSV 表格。建议先在小样本上核对字段与编码，确认无误后再批量接入。由于源站提到样本映射表用于家庭编号等映射，使用其他表格时应注意与映射表对应。甲基化相关文件包含差异甲基化区域、注释结果和去卷积 beta 值，分析时需留意其阈值说明，例如单一家族被剔除时 delta beta 至少 10%。RNA 计数与 TMM 归一化计数可分别用于不同分析目的。蛋白质组和脂质组 p 值文件可用于筛选候选特征。关于具体软件、版本、参数和代码，源站未提供。

【质量与限制】

源站描述称这些表格是用于产生论文结果的归一化测量结果，且不含可识别信息。文件数量为 11 个，合计 205.60 MB。许可为 cc-by-4.0。限制方面，源站未提供完整的实验元数据、样本临床信息、批次信息、缺失值处理细节和统计模型说明。关于数据是否经过独立验证、是否存在技术偏差、样本量大小、群体代表性等，源站未提供。由于源站描述在甲基化部分出现截断，部分文件说明不完整。使用者应结合论文或联系作者获取处理细节。该数据集版本为 2020-03-12，发布时间为 2020-05-11，后续是否更新，源站未提供。

【引用与许可】

引用该数据集时，应使用其 DOI：10.5281/zenodo.3820687。作者为 Phillip Andrew Richmond，机构为 University of British Columbia。许可为 cc-by-4.0，允许在署名条件下使用。源站标题为“Multi-omic approach to identify phenotypic modifiers underlying cerebral demyelination in X-linked adrenoleukodystrophy”。相关论文投稿至 Frontiers in Cellular and Developmental Biology, 2020, Peroxisomal Special Issue，作者包括 Phillip A. Richmond 与 Frans van der Kloet 等。联系方式为 prichmond (at) cmmt (dot) ubc (dot) ca。关于引用格式、论文最终发表信息及数据使用协议的其他条款，源站未提供。