肌张力障碍
肌张力障碍是一种以持续性或间歇性肌肉收缩为特征的运动障碍病,常导致扭曲、重复性动作和异常姿势。其病理生理核心在于基底节-丘脑-皮质环路功能紊乱,多与遗传或获得性因素相关。根据受累部位,可分为局灶型(如眼睑痉挛、痉挛性斜颈、书写痉挛)、节段型和全身型。诊断主要依赖病史及神经系统检查,基因检测有助于明确病因。治疗包括口服抗胆碱能药物、肉毒毒素局部注射,危重者可采用脑深部电刺激。近年,神经调控与基因治疗研究推动了个体化精准诊疗的发展,成为临床科研热点。
获取 肌张力障碍 专属定制方案共 128 个数据集

多巴反应性肌张力障碍的时间估计与唤醒反应数据集
时间估计任务,由DRD患者(L-Dopa ON/OFF状态)以及HC(会话1/2)执行。实验数据、临床数据和分析脚本(Matlab、R)

与文章相关的数据集:ANO3 作为早发性舞蹈病合并肌张力障碍的病因:表型演变的例证
该数据集来自 doi.org,与一篇关于 ANO3 作为早发性舞蹈病合并肌张力障碍病因及表型演变的文章相关。数据包含患者及其家系的 NGS 文件(.vcf)、分离验证 Sanger 测序文件(.abi)以及 ANO3 患者的覆盖度文件

与文章相关的数据集:ANO3 作为早发性舞蹈病合并肌张力障碍的病因:表型演变的例证
该数据集来自 doi.org,与一篇关于 ANO3 作为早发性舞蹈病合并肌张力障碍病因及表型演变的文章相关。数据包含患者及其家系的 NGS 文件(.vcf)、分离验证 Sanger 测序文件(.abi)以及 ANO3 患者的覆盖度文件

文章相关数据集:GPI-DBS对DYT11肌张力障碍步态分析效果的病例研究
该数据集来自Zenodo,与一篇关于GPI-DBS治疗DYT11肌张力障碍的病例研究文章相关,作者为Zorzi, Giovanna,发布于2024年

文章相关数据集:GPI-DBS对DYT11肌张力障碍步态分析效果的病例研究
该数据集来自Zenodo,与一篇关于GPI-DBS治疗DYT11肌张力障碍的病例研究文章相关,作者为Zorzi, Giovanna,发布于2024年

基于质谱的野生型与DYT-TOR1A肌张力障碍小鼠模型胚胎成纤维细胞在基础及应激状态下的蛋白质组学数据集
在此,我们展示了来自三个野生型和三个DYT-TOR1A小鼠胚胎成纤维细胞(MEF)细胞系的定量亚细胞组分特异性蛋白质组学数据,涵盖基础状态及毒胡萝卜素处理后的状态

数据集相关文章:VPS16显性致病变异不仅限于孤立性肌张力障碍
患者的确证性Sanger测序序列(.abi文件)及VPS16变异在家族中的分离情况。主题标签:神经系统疾病、肌张力障碍、VPS16、Sanger测序、家系分离、Zenodo

数据集相关文章:VPS16显性致病变异不仅限于孤立性肌张力障碍
患者的确证性Sanger测序序列(.abi文件)及VPS16变异在家族中的分离情况。主题标签:神经系统疾病、肌张力障碍、VPS16、Sanger测序、家系分离、Zenodo

数据集相关文章:NAA15变异导致的儿童期起病下肢局灶性肌张力障碍病例报告
该数据集来自 doi.org,与一篇关于 NAA15 变异导致儿童期起病下肢局灶性肌张力障碍的病例报告相关,机构为 Zenodo,发布时间为 2024 年

肌张力障碍GPi电生理低频成分遗传病因复制数据
该数据集包含三个不同的表格数据集,来源于肌张力障碍患者在接受GPi-DBS手术期间采集的术中微电极记录(MERs),患者具有不同的遗传病因

数据集相关文章:NAA15变异导致的儿童期起病下肢局灶性肌张力障碍病例报告
该数据集来自 doi.org,与一篇关于 NAA15 变异导致儿童期起病下肢局灶性肌张力障碍的病例报告相关,机构为 Zenodo,发布时间为 2024 年

SCA21相关TMEM240 p.Pro170Leu变异患者肌阵挛与肌张力障碍数据集
该数据集来自Zenodo,与一篇关于SCA21相关TMEM240 p.Pro170Leu变异患者以肌阵挛和肌张力障碍为反复表现特征的论文相关
