数据集相关文章：NAA15变异导致的儿童期起病下肢局灶性肌张力障碍病例报告

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数据集相关文章：NAA15变异导致的儿童期起病下肢局灶性肌张力障碍病例报告

该数据集与一篇关于 NAA15 变异导致儿童期起病下肢局灶性肌张力障碍的病例报告相关，由 Zenodo 机构发布，发布时间为 2024 年。数据集英文名称为“Dataset related to article: Childhood-Onset Lower Limb Focal Dystonia Due to a NAA15 Variant: A Case Report”，在站内归类于神经系统疾病 / 肌张力障碍方向，来源站为 doi.org。根据源站描述，该数据集包含对 NAA15 患者进行 Sanger 测序所产生的 .abi 文件。数据集作者包括 Danti, Federica Rachele、Sarmiento, Ignacio Juan Keller、Moloney, Patrick B.、Colangelo, Isabel、Graziola, Federica、Garavaglia, Barbara、Zorzi, Giovanna、Mencacci, Niccolò 与 Lubbe, Steven。数据集采用 Creative Commons Attribution 4.0 International 许可，主题标签为 Dystonia 与 Childhood-Onset。

【数据集背景】

该数据集围绕儿童期起病的下肢局灶性肌张力障碍展开，相关病例报告聚焦于 NAA15 变异。肌张力障碍属于神经系统疾病范畴，儿童期起病的局灶性肌张力障碍在临床与遗传研究中具有特定的关注价值。NAA15 变异作为该病例报告的核心遗传学发现，提示该数据集可能用于支撑对相关变异与疾病表型之间关系的说明。数据集由 Zenodo 发布，发布时间为 2024 年，来源站为 doi.org，站内分类为神经系统疾病 / 肌张力障碍。数据集的主题标签为 Dystonia 与 Childhood-Onset，进一步指向其与肌张力障碍及儿童期起病特征之间的关联。整体而言，该数据集是伴随上述病例报告而产生的配套数据资源，用于提供与 NAA15 患者相关的测序原始文件。

【数据内容】

根据源站描述，该数据集的内容为对 NAA15 患者进行 Sanger 测序所得到的 .abi 文件。Sanger 测序是一种常用的 DNA 测序方法，其产生的 .abi 文件通常包含测序仪输出的原始信号与碱基判读信息。该数据集并不包含其他类型的文件或数据形式的说明。除源站描述中提及的 Sanger 测序 .abi 文件外，数据集是否包含临床信息、表型记录、分析结果或注释文件，源站未提供。数据集的主题标签为 Dystonia 与 Childhood-Onset，可与病例报告中儿童期起病下肢局灶性肌张力障碍的主题相对应。数据集的英文名称明确指向其与一篇关于 NAA15 变异导致儿童期起病下肢局灶性肌张力障碍的病例报告相关，因此其内容在逻辑上服务于该病例报告的遗传学证据展示。

【采集与来源】

该数据集的来源站为 doi.org，发布机构为 Zenodo，发布时间为 2024 年。源站描述指出，数据来自对 NAA15 患者进行的 Sanger 测序，并产生 .abi 文件。数据集的作者包括 Danti, Federica Rachele、Sarmiento, Ignacio Juan Keller、Moloney, Patrick B.、Colangelo, Isabel、Graziola, Federica、Garavaglia, Barbara、Zorzi, Giovanna、Mencacci, Niccolò 与 Lubbe, Steven。关于样本采集的具体地点、时间、伦理审批信息、患者招募方式以及测序平台或实验流程的详细参数，源站未提供。数据集与一篇病例报告相关，该病例报告的主题为 NAA15 变异导致儿童期起病下肢局灶性肌张力障碍。数据集的机构归属为 Zenodo，来源站为 doi.org，发布时间为 2024 年。

【适用场景】

该数据集可用于与 NAA15 变异相关的儿童期起病下肢局灶性肌张力障碍病例报告的数据支撑。由于内容为 Sanger 测序 .abi 文件，其潜在用途包括查看或复核该 NAA15 患者的测序原始文件，以及在病例报告背景下对相关变异进行展示与说明。数据集的主题标签为 Dystonia 与 Childhood-Onset，因此也可用于神经系统疾病 / 肌张力障碍领域内与儿童期起病相关的数据检索与归档。该数据集适合作为病例报告的配套数据资源，供读者、审稿人或研究人员在需要时获取原始测序文件。关于该数据集是否适用于更广泛的人群研究、功能实验或临床诊断流程，源站未提供相关信息。

【使用方法】

该数据集以 .abi 文件形式提供，这类文件通常可由 Sanger 测序分析软件或通用测序查看工具打开。使用者可根据源站描述，将其作为 NAA15 患者 Sanger 测序的原始文件进行查看。数据集与一篇病例报告相关，因此在使用时可结合该病例报告的上下文理解其内容。关于具体的软件名称、分析参数、参考序列、变异命名规范或数据处理步骤，源站未提供。数据集采用 Creative Commons Attribution 4.0 International 许可，使用时应遵循该许可的要求。数据集的来源站为 doi.org，机构为 Zenodo，发布时间为 2024 年。

【质量与限制】

该数据集的内容依据源站描述为 NAA15 患者的 Sanger 测序 .abi 文件。关于数据质量指标、测序覆盖度、重复次数、原始数据质控结果、文件完整性或版本更新情况，源站未提供。数据集仅与一篇病例报告相关，其样本规模与代表性信息源站未提供。除 NAA15 患者 Sanger 测序 .abi 文件外，是否包含对照样本、其他家庭成员样本或额外验证数据，源站未提供。数据集的主题标签为 Dystonia 与 Childhood-Onset，站内分类为神经系统疾病 / 肌张力障碍，但关于其在更广泛肌张力障碍人群中的适用性，源站未提供。使用者在解释该数据集时，应结合病例报告的具体背景，并注意源站未提供相关质量与限制说明。

【引用与许可】

该数据集采用 Creative Commons Attribution 4.0 International 许可。使用或再分发时应按照该许可要求进行署名。数据集的作者包括 Danti, Federica Rachele、Sarmiento, Ignacio Juan Keller、Moloney, Patrick B.、Colangelo, Isabel、Graziola, Federica、Garavaglia, Barbara、Zorzi, Giovanna、Mencacci, Niccolò 与 Lubbe, Steven。发布机构为 Zenodo，来源站为 doi.org，发布时间为 2024 年。数据集英文名称为“Dataset related to article: Childhood-Onset Lower Limb Focal Dystonia Due to a NAA15 Variant: A Case Report”。关于具体的引用格式、DOI 标识符或推荐引用文本，源站未提供。