肌张力障碍

肌张力障碍是一种以持续性或间歇性肌肉收缩为特征的运动障碍病,常导致扭曲、重复性动作和异常姿势。其病理生理核心在于基底节-丘脑-皮质环路功能紊乱,多与遗传或获得性因素相关。根据受累部位,可分为局灶型(如眼睑痉挛、痉挛性斜颈、书写痉挛)、节段型和全身型。诊断主要依赖病史及神经系统检查,基因检测有助于明确病因。治疗包括口服抗胆碱能药物、肉毒毒素局部注射,危重者可采用脑深部电刺激。近年,神经调控与基因治疗研究推动了个体化精准诊疗的发展,成为临床科研热点。

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共 8 个数据集
影像肌张力障碍患者酒精反应性预测因素数据集

肌张力障碍患者酒精反应性预测因素数据集

肌张力障碍临床研究神经疾病治疗反应预测

本数据集包含来自Dystonia联盟多中心研究的1258名孤立性肌张力障碍患者的临床表格数据,涵盖人口统计学特征、标准化临床评估结果及酒精反应性自我报告等信息,主要用于分析肌张力障碍患者对酒精治疗反应的预测因素,为神经疾病个体化治疗策略的制定提供实证依据。

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影像与文章《AOPEP变异作为隐性遗传性肌张力障碍的新病因:全身性肌张力障碍与肌张力障碍-帕金森综合征》相关的数据集

与文章《AOPEP变异作为隐性遗传性肌张力障碍的新病因:全身性肌张力障碍与肌张力障碍-帕金森综合征》相关的数据集

遗传病基因验证神经退行性疾病遗传学

该数据集包含用于验证AOPEP基因变异的Sanger测序序列文件(.abi格式),属于基因测序数据模态,主要用于支持隐性遗传性肌张力障碍的遗传学研究,通过验证全外显子组测序发现的变异,为神经退行性疾病的分子诊断和病因机制探索提供实验证据。

来源Boesch, Sylvia; Straccia, Giulia; Sadr-Nabavi, Ariane; Kopajtich, Robert; Shariati, Mohammed; Winkelmann, Juliane; Garavaglia, Barbara; Olfati, Nahid; Kazemi, Arezu; Vallian, Sadeq; Shoeibi, Ali; Prokisch, Holger; Invernizzi, Federica; Romito, Luigi M.; Andrenelli, Elisa; Capecci, Marianna; Zech, Michael
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影像与文章《AOPEP变异作为隐性肌张力障碍的新病因:全身性肌张力障碍与肌张力障碍-帕金森综合征》相关的数据集

与文章《AOPEP变异作为隐性肌张力障碍的新病因:全身性肌张力障碍与肌张力障碍-帕金森综合征》相关的数据集

神经遗传病致病基因验证肌张力障碍分子病因学

该数据集为基因组序列数据,包含用于验证全外显子组测序发现的AOPEP基因变异的Sanger测序原始文件(.abi格式),主要应用于神经遗传病研究领域,特别是肌张力障碍的分子病因学分析,旨在支持隐性肌张力障碍的致病基因鉴定、疾病机制探索及相关遗传诊断与治疗研究。

来源Zenodo
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影像上肢肌张力障碍、颈肌张力障碍与健康对照数据集

上肢肌张力障碍、颈肌张力障碍与健康对照数据集

神经影像学肌张力障碍

这是一个包含健康对照者、颈肌张力障碍患者和上肢肌张力障碍患者多模态磁共振成像数据的神经影像数据集,数据模态涵盖 T1 加权结构像、扩散加权成像以及任务态和静息态功能磁共振成像,主要用于研究局灶性肌张力障碍的脑结构与功能神经机制,为运动障碍疾病的神经影像学研究提供了重要数据基础。

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影像儿童期发病性肌张力障碍相关KMT2B基因变异的表观遗传特征数据集

儿童期发病性肌张力障碍相关KMT2B基因变异的表观遗传特征数据集

遗传性肌张力障碍表观遗传标记

该数据集以临床表格形式提供了用于表观遗传特征分析的患者与对照组的性别和年龄信息,数据来源于针对儿童期发病、由KMT2B基因变异引起的遗传性肌张力障碍的研究,主要用于支持表观遗传标记的发现和疾病相关基因组高甲基化特征的探索。

来源Prontera, Paolo; Pizzi, Simone; Niceta, Marcello; Pedace, Lucia; Capuano, Alessandro; Reale, Chiara; Ciolfi, Andrea; Agolini, Emanuele; Olson, Rory J.; Gavrilova, Ralitza H.; Sadikovic, Bekim; Bedeschi, Maria Francesca; Andreani, Marco; Iascone, Maria; Soliveri, Paola; Schultz-Rogers, Laura; Zorzi, Giovanna S.; Galosi, Serena; Travaglini, Lorena; Tartaglia, Marco; Leuzzi, Vincenzo; Garibaldi, Matteo; Foroutan, Aidin; Panteghini, Celeste; Miele, Evelina; Garavaglia, Barbara M.; Invernizzi, Federica
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影像偏侧肌张力障碍射频毁损治疗的系统评价与荟萃分析:个体患者数据

偏侧肌张力障碍射频毁损治疗的系统评价与荟萃分析:个体患者数据

功能性神经外科肌张力障碍治疗

该数据集是一个包含个体患者数据的医学研究集合,数据模态为结构化临床表格与文本信息,内容涉及1962年至2024年间101例偏侧肌张力障碍患者接受射频毁损治疗的临床记录,包括手术靶点、病因、年龄、随访及改善等级等信息,主要用于系统评价和荟萃分析该手术的疗效谱系、预后影响因素及其在功能性神经外科肌张力障碍治疗中的价值,为临床决策和后续研究提供数据支持。

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影像颈椎肌张力障碍任务无关功能磁共振成像数据集:揭示多网络变化及肉毒毒素部分正常化效应

颈椎肌张力障碍任务无关功能磁共振成像数据集:揭示多网络变化及肉毒毒素部分正常化效应

神经功能连接分析颈部肌张力障碍治疗

该数据集是一个包含颈椎肌张力障碍患者与健康对照组静息态功能磁共振成像(fMRI)数据的医学影像数据集,通过对比分析10个静息态网络的功能连接性,揭示了患者感觉运动网络、初级视觉网络连接性降低以及执行控制网络连接性增加的异常模式,并评估了肉毒毒素注射治疗对这些连接异常的部分恢复作用,主要用于研究颈椎肌张力障碍的神经机制、多网络功能障碍及治疗干预的神经影像学效应。

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影像特发性震颤队列中自我报告与神经学检查肌张力障碍的患病率及时间一致性研究补充材料

特发性震颤队列中自我报告与神经学检查肌张力障碍的患病率及时间一致性研究补充材料

原发性震颤肌张力障碍诊断

该数据集包含274名特发性震颤患者的前瞻性临床随访数据,数据模态包括患者自我报告的文本信息以及基于神经学检查的临床表格记录,通过对比分析自我报告与专业检查在肌张力障碍诊断上的一致性,主要用于评估神经运动障碍疾病中患者主观报告与客观检查结果的差异,为临床诊断方法和流行病学研究提供实证依据。

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