儿童期发病性肌张力障碍相关KMT2B基因变异的表观遗传特征数据集
该数据集以临床表格形式提供了用于表观遗传特征分析的患者与对照组的性别和年龄信息，数据来源于针对儿童期发病、由KMT2B基因变异引起的遗传性肌张力障碍的研究，主要用于支持表观遗传标记的发现和疾病相关基因组高甲基化特征的探索。
创建时间2021-08-12
更新时间2021-08-12
原始链接
https://springernature.figshare.com/articles/dataset/Additional_file_10_of_Childhood-onset_dystonia-causing_KMT2B_variants_result_in_a_distinctive_genomic_hypermethylation_profile/15153874
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资源简介
该数据集是研究论文《儿童期发病性肌张力障碍相关KMT2B基因变异导致独特的基因组高甲基化特征》的补充文件10，具体为表S2。它包含用于表观遗传特征（episignature）发现分析的患者组和对照组的性别与年龄信息，数据来源于临床研究中的个体样本，旨在支持KMT2B基因变异相关遗传性肌张力障碍的表观遗传标记研究，为疾病机制探索和潜在生物标志物识别提供基础数据。
提供机构：Prontera, Paolo; Pizzi, Simone; Niceta, Marcello; Pedace, Lucia; Capuano, Alessandro; Reale, Chiara; Ciolfi, Andrea; Agolini, Emanuele; Olson, Rory J.; Gavrilova, Ralitza H.; Sadikovic, Bekim; Bedeschi, Maria Francesca; Andreani, Marco; Iascone, Maria; Soliveri, Paola; Schultz-Rogers, Laura; Zorzi, Giovanna S.; Galosi, Serena; Travaglini, Lorena; Tartaglia, Marco; Leuzzi, Vincenzo; Garibaldi, Matteo; Foroutan, Aidin; Panteghini, Celeste; Miele, Evelina; Garavaglia, Barbara M.; Invernizzi, Federica
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