与文章《AOPEP变异作为隐性遗传性肌张力障碍的新病因：全身性肌张力障碍与肌张力障碍-帕金森综合征》相关的数据集
该数据集包含用于验证AOPEP基因变异的Sanger测序序列文件（.abi格式），属于基因测序数据模态，主要用于支持隐性遗传性肌张力障碍的遗传学研究，通过验证全外显子组测序发现的变异，为神经退行性疾病的分子诊断和病因机制探索提供实验证据。
基本信息
资源简介
与文章《AOPEP变异作为隐性遗传性肌张力障碍的新病因：全身性肌张力障碍与肌张力障碍-帕金森综合征》相关的数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Datset related to article "AOPEP variants as a novel cause of recessive dystonia: Generalized dystonia and dystonia-parkinsonism"》。源站首次发布：2022-09-22。
【数据内容】
源站原始描述：Sanger sequences (.abi files) validating variants found with whole exome sequencing
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 938.20 KB。数据集 DOI：10.5281/zenodo.7104640。
【主题与分类】
主题标签：Recessive dystonia、Isolated dystonia、Dystonia-parkinsonism、Exome sequencing、AOPEP variants。
【获取与许可】
源站页面：https://zenodo.org/records/7104640
使用许可：cc-by-4.0。
【使用注意】
· 源站最后修改于 2022-09-23，引用时请注意版本时效。
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