数据集相关文章：VPS16显性致病变异不仅限于孤立性肌张力障碍

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数据集相关文章：VPS16显性致病变异不仅限于孤立性肌张力障碍

该数据集与一篇关于VPS16致病性变异的学术文章相关联，主题聚焦于VPS16基因变异不仅限于孤立性肌张力障碍这一发现。数据集收录了针对患者的确证性Sanger测序序列文件（.abi格式），以及VPS16变异在家族中的分离情况。从分类上看，该数据集归属于神经系统疾病下的肌张力障碍领域，来源站为doi.org，由Zenodo机构发布，发布时间为2025年。数据集的核心价值在于为VPS16变异相关研究提供原始测序证据与家系验证材料，适合从事神经遗传学、肌张力障碍分子诊断及基因变异功能研究的人员参考使用。

【数据集背景】

该数据集关联的文章题为“DOMINANT VPS16 PATHOGENIC VARIANTS: NOT ONLY ISOLATED DYSTONIA”，探讨的是显性VPS16致病性变异与肌张力障碍表型之间的关系，尤其关注其并非仅表现为孤立性肌张力障碍这一临床特征。VPS16基因变异在神经系统疾病特别是肌张力障碍的研究中具有重要地位，而该数据集正是围绕这一主题产生的配套实验数据。数据集的发布机构为Zenodo，来源站为doi.org，发布时间为2025年，所属分类为神经系统疾病/肌张力障碍。数据集作者包括Monfrini, Edoardo、AVANZINO, LAURA、palermo, giovanni、Bonato, Giulia、Straccia, Giulia、Elia, Antonio、Reale, Chiara、Panteghini, Celeste、Zorzi, Giovanna、Eleopra, Roberto、Garavaglia, Barbara、Romito, Luigi等。

【数据内容】

数据集包含患者的确证性Sanger测序序列文件，格式为.abi，以及VPS16变异在家族中的分离情况。这些.abi文件是Sanger测序仪输出的原始电泳峰图文件，可用于直接查看测序信号、验证变异位点。家系分离数据则反映了VPS16变异在家族成员中的传递与共分离信息。源站描述明确为“confirmatory sanger sequences (.abi) for the patients and segregation in the family of VPS16 Variants”，即针对患者的确证性Sanger测序序列及VPS16变异在家族中的分离情况。数据集主题标签包括神经系统疾病、肌张力障碍、VPS16、Sanger测序、家系分离、Zenodo。

【采集与来源】

该数据集来源于doi.org，由Zenodo机构发布。采集方式为对患者样本进行确证性Sanger测序，并针对VPS16变异开展家系分离分析。数据以.abi格式保存，属于测序原始文件。发布时间为2025年。其余关于具体采集地点、样本量、测序平台型号、家系成员数量等信息，源站未提供。

【适用场景】

该数据集适用于VPS16变异相关肌张力障碍的分子遗传学研究，可用于验证患者中VPS16变异的真实性，分析变异在家族中的分离模式，辅助判断变异的致病性。也可用于神经遗传学教学中展示Sanger测序峰图与家系共分离分析的实际案例。此外，对于从事肌张力障碍基因诊断、遗传咨询及变异功能解读的研究人员，该数据集可作为原始证据参考。具体应用场景的详细说明，源站未提供。

【使用方法】

使用者可通过.abi文件查看Sanger测序峰图，结合家系分离信息进行变异验证与共分离分析。通常需要借助测序峰图查看软件或遗传分析软件打开.abi文件。关于推荐软件、分析流程、数据预处理步骤等，源站未提供。

【质量与限制】

该数据集为确证性Sanger测序数据，属于验证性实验证据，并非高通量测序数据。其样本量、覆盖度、重复次数等质量指标，源站未提供。家系分离信息的具体范围与完整度，源站未提供。使用时应结合原始文章进行综合判断。其他质量与限制说明，源站未提供。

【引用与许可】

该数据集关联文章“DOMINANT VPS16 PATHOGENIC VARIANTS: NOT ONLY ISOLATED DYSTONIA”，作者包括Monfrini, Edoardo、AVANZINO, LAURA、palermo, giovanni、Bonato, Giulia、Straccia, Giulia、Elia, Antonio、Reale, Chiara、Panteghini, Celeste、Zorzi, Giovanna、Eleopra, Roberto、Garavaglia, Barbara、Romito, Luigi等。发布机构为Zenodo，来源站为doi.org，发布时间为2025年。具体引用格式、许可协议类型及使用限制，源站未提供。