与文章相关的数据集:ANO3 作为早发性舞蹈病合并肌张力障碍的病因:表型演变的例证
该数据集来自 doi.org,与一篇关于 ANO3 作为早发性舞蹈病合并肌张力障碍病因及表型演变的文章相关。数据包含患者及其家系的 NGS 文件(.vcf)、分离验证 Sanger 测序文件(.abi)以及 ANO3 患者的覆盖度文件

基本信息
资源简介
与文章相关的数据集:ANO3 作为早发性舞蹈病合并肌张力障碍的病因:表型演变的例证
Dataset related to article: ANO3 AS A CAUSE OF EARLY-ONSET CHOREA COMBINED WITH DYSTONIA: ILLUSTRATION OF PHENOTYPIC EVOLUTION
该数据集来自 doi.org,与一篇关于 ANO3 作为早发性舞蹈病合并肌张力障碍病因及表型演变的文章相关。数据包含患者及其家系的 NGS 文件(.vcf)、分离验证 Sanger 测序文件(.abi)以及 ANO3 患者的覆盖度文件。这些数据可用于研究 ANO3 基因变异与早发性舞蹈病合并肌张力障碍的关系,支持基因变异筛查、家系共分离分析及覆盖度评估等遗传学分析(来源 DOI 解析,Creative Commons Attribution 4.0 International 许可)。
【数据集背景】
源站首次发布:2024。
【数据内容】
源站描述(机器翻译,仅供参考):NGS 文件(.vcf)、分离验证 Sanger 测序文件(.abi)以及 ANO3 患者及其家系的覆盖度文件。
【主题与分类】
主题标签:ANO3, CHOREA, DYSTONIA。本站分类:神经系统疾病/肌张力障碍。
【获取与许可】
源站页面:https://zenodo.org/doi/10.5281/zenodo.10598524
使用许可:Creative Commons Attribution 4.0 International。
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源站:https://doi.org/10.5281/zenodo.10598524
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- OpenDataLab:
数据集大小约 407.7 KB。
数据说明
NGS files (.vcf), segregation Sanger sequences (.abi) and coverage file of ANO3 patient and her family.
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