原发性免疫缺陷
原发性免疫缺陷是一类由遗传因素导致的免疫系统功能缺陷性疾病,以反复、严重或机会性感染为典型表现,常伴发自身免疫病和恶性肿瘤。发病机制涉及T细胞、B细胞、吞噬细胞或补体系统的发育或功能异常。诊断依赖免疫学评估与基因检测,治疗策略包括抗感染、免疫球蛋白替代疗法、造血干细胞移植及基因治疗。该领域促进了精准医学与免疫重建研究的进展。
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CDZ173 治疗 APDS/PASLI 患者疗效研究
这是一项针对 APDS/PASLI 受试者的 2/3 期多中心研究,分为两部分(Part I 和 Part II)。Part I 是一项非随机、开放标签、患者内剂量递增的剂量探索部分,纳入 6 名 APDS/PASLI 受试者

替代供者移植时代使用移植后环磷酰胺的遗传病需异基因造血干细胞移植患者的供者选择广度
该数据集来自 clinicaltrials.gov,聚焦于需要异基因造血干细胞移植的遗传性免疫缺陷患者,在采用移植后环磷酰胺的替代供者移植时代,对其供者搜索结果的回顾性资料

评估Subgam®安全性与有效性的多中心开放研究
该数据集来自clinicaltrials.gov,聚焦原发性抗体缺陷患者,记录了一项多中心开放研究,评估人正常免疫球蛋白Subgam®经每周皮下输注给药的安全性与有效性

CSL312(Garadacimab)用于完成CSL312_3003研究的儿童遗传性血管性水肿受试者的研究后用药可及性
该数据来自 clinicaltrials.gov,主题为遗传性血管性水肿(HAE)的研究后用药可及性方案。方案面向在知情同意时年龄为2至11岁、且已完成 CSL312_3003 研究(NCT05819775)的儿童受试者,允许其继续接受 CSL312 治疗,用于常规预防 HAE 发作

ACZ885 治疗活动性复发性或慢性 TNF 受体相关周期性综合征(TRAPS)患者的疗效与安全性研究
条件:TNF 受体相关周期性综合征(TRAPS)。本试验将评估 ACZ885 在活动性复发性或慢性 TNF 受体相关周期性综合征(TRAPS)患者中的安全性和有效性

ITPR3新发突变导致重症联合免疫缺陷
本数据集来自一项关于ITPR3新发突变导致重症联合免疫缺陷的研究,包含对研究中的患者2及健康对照者的PBMC进行的RNAseq数据

严重联合免疫缺陷:医疗提供者的知识与信息需求数据表
一项针对美国医疗提供者的SCID知识与信息需求在线调查数据表,比较不同SCID诊疗经验提供者的知识水平和资源需求。

Table_1_通过全人群索赔数据分析计算原发性免疫缺陷“风险生命体征”以辅助临床决策支持.DOCX
基于185,892名儿科成员索赔数据计算原发性免疫缺陷风险评分并辅助临床决策支持的补充表格数据。

分子动力学潜空间残基对网络区分配体激活与SAVI相关STING的数据与代码
主题标签:免疫系统疾病、原发性免疫缺陷、STING、SAVI、分子动力学、潜空间残基对网络、数据与代码。本站分类:免疫系统疾病/原发性免疫缺陷

SAMHD1缺陷以cGAS/STING依赖方式激活MDA5(Set II)
该数据集来自 NCBI GEO,标题为 SAMHD1 缺陷以 cGAS/STING 依赖方式激活 MDA5(Set II),属于免疫系统疾病与原发性免疫缺陷方向

腺苷脱氨酶2缺乏症双胞胎临床表现一致性研究(DADA2TWINS)
两例同卵双胞胎DADA2患者的详细临床、免疫和基因组数据,包括测序、蛋白表达及流式细胞术结果。

墨西哥瓜纳华托州转诊医院原发性免疫缺陷疾病负担数据集
墨西哥瓜纳华托州转诊医院原发性免疫缺陷疾病负担的表格数据集。
