ITPR3新发突变导致重症联合免疫缺陷

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/biostudies-arrayexpress/E-MTAB-12432

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

本研究报道了两例患有联合免疫缺陷的无亲缘关系患者。对两例患者及其健康父母和兄弟姐妹进行全外显子组测序，在两例先证者中均鉴定出ITPR3基因的一个新生错义变异（NM_002224.3:c.7570C>T，p.Arg2524Cys）。虽然患者中的mRNA水平与健康兄弟姐妹和对照组相同，但蛋白表达水平降低。研究还表明，ITPR3杂合p.Arg2524Cys突变损害了一例患者真皮成纤维细胞和敲入Jurkat T细胞系中的钙流功能。该研究进一步鉴定并描述了两例具有相关表型和相同突变的额外患者。本数据集对应于该研究中患者2的PBMC以及健康对照所进行的RNAseq。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。