结节性硬化症

结节性硬化症（Tuberous sclerosis）是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，由TSC1或TSC2基因突变导致mTOR信号通路过度激活，引起多器官错构瘤形成。典型临床表现包括面部血管纤维瘤、色素脱失斑、鲨革样斑等皮肤损害，以及脑皮质结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤等中枢神经系统病变，常伴癫痫发作、智力障碍和发育迟缓。此外，肾脏血管平滑肌脂肪瘤、心脏横纹肌瘤等也可出现。诊断主要依据临床标准或基因检测。治疗以对症为主，mTOR抑制剂如依维莫司可用于控制部分病变进展，多学科综合管理对改善预后至关重要。