结节性硬化症

该数据集包含结节性硬化症相关的蛋白质组和磷酸化蛋白质组数据，涉及蛋白质表达谱和修饰谱等蛋白质模态，主要用于研究IQGAP2蛋白在结节性硬化症发病机制中的作用，支持神经发育性疾病的分子机制探索和潜在生物标志物发现。

该数据集包含结节性硬化症（TSC）患者的前瞻性临床与精神健康研究数据，涉及临床观察、统计分析和预后评估等多模态信息，主要用于探索该疾病临床结局与精神结局的早期预测因素，支持结节性硬化症的疾病机制研究、预后模型构建以及心理健康关联分析。

该数据集提供了结节性硬化症（TSC）相关兴奋性神经元的转录组与表观遗传学实验数据，主要数据模态包括基因表达谱、活性依赖的转录反应及组蛋白修饰等分子信息。数据集旨在研究TSC中mTORC1信号失调如何通过影响神经元发育早期的表观遗传成熟，导致即刻早期基因EGR1下调及持续性神经元过度活动的分子机制，为揭示TSC相关癫痫、自闭症等神经精神疾病的病理基础及治疗干预的关键时间窗口提供重要依据。

该数据集是一个针对结节性硬化症的医学影像数据集，主要包含去隐私化的临床基本信息和多部位影像学数据，影像模态涵盖CT和MRI，涉及头部、胸部和腹盆部等区域，旨在为结节性硬化症的诊断、治疗及相关医学研究提供关键的数据支持，促进该疾病在临床和科研领域的深入探索。

该数据集包含93名中国结节性硬化症患者的基因测序数据和肾脏影像学检查结果，涉及文本形式的基因突变信息以及图像模态的肾脏病变影像，主要用于研究TSC基因突变类型与肾脏病变（如血管平滑肌脂肪瘤、肾细胞癌等）严重程度之间的关联，为结节性硬化症的基因型-表型分析和临床遗传学研究提供支持。

该数据集包含结节性硬化症或散发性淋巴管平滑肌瘤病相关肾血管平滑肌脂肪瘤患者在停用依维莫司后的临床随访数据，主要模态为肾脏CT或MRI影像学检查结果，记录了肿瘤体积变化、进展事件及患者结局，用于研究靶向药物治疗中断后肿瘤的反弹生长行为，为肾血管平滑肌脂肪瘤的长期治疗策略提供实证依据。

该数据集包含结节性硬化症患者面部血管纤维瘤的临床评估数据和图像资料（如图像模态），通过验证面部血管纤维瘤指数（IFA）这一新评分工具，支持面部病变的量化评分、治疗监测及临床研究，主要应用于皮肤病学和神经学领域的工具验证与疾病管理。

该数据集是一个临床病例数据集，包含一例结节性硬化复合症（TSC）患者的详细医疗记录，数据模态涉及临床文本、影像学图像（如磁共振成像）和病理学报告，主要用于研究TSC的早期诊断方法，特别是通过口腔病变（如牙釉质点状凹陷和血管纤维瘤）进行识别，并支持神经皮肤综合征的筛查、治疗策略制定及遗传咨询等研究方向。

该数据集是一个医学临床病例数据集，包含一名同时患有结节性硬化症与多囊肾病患者的临床记录、影像学资料及治疗过程数据，数据模态主要为结构化临床表格与医学影像。其主要用途是研究罕见遗传性肾病（TSC-ADPKD连续基因综合征）的并发症，特别是肾脏血管平滑肌脂肪瘤破裂出血的微创血管内栓塞治疗策略，为复杂肾血管疾病的临床决策与介入技术应用提供实证参考。

该数据集包含结节性硬化症患者并发胸主动脉瘤的临床病例数据，涉及影像模态（如CT或MRI扫描）和临床表格信息，记录了诊断细节与血管内介入治疗过程，主要用于研究遗传性疾病的血管并发症、动脉瘤发病机制及微创治疗应用，为罕见病临床实践提供实证参考。

该数据集包含基于LAM患者来源的TSC2缺陷细胞构建的结节性硬化复合症临床前动物模型实验数据，主要数据模态包括活体SPECT/CT成像数据、组织病理学图像及相关的实验元数据，用于实时监测肿瘤在体内的发生、扩散过程以及药物（如雷帕霉素）的治疗反应，旨在为TSC/LAM的疾病机制研究和临床前药物筛选提供可定量分析的模型平台。

该数据集收录了关于结节性硬化症（TSC）肾损害的学术文章，以文本模态呈现，主要包含临床管理指南相关文献，用于支持TSC肾损害的诊断、治疗及管理建议研究，为临床实践和医学决策提供参考依据。