结节性硬化症

该数据集基于人类干细胞模型，包含TSC2缺陷神经干细胞的功能成熟度、转录组和核糖体图谱等多模态分子数据，揭示了结节性硬化症神经病理学中炎症反应与血管生成生长因子的关键作用，主要用于研究mTOR相关神经疾病的分子机制和开发靶向治疗策略。

该数据集基于人类干细胞构建的结节性硬化症神经病理学模型，包含基因表达、转录组、核糖体分析和药物干预数据等多模态生物信息，主要用于研究mTOR通路异常引起的炎症反应、血管生成生长因子合成及神经元功能缺陷，为揭示疾病机制和开发靶向治疗策略提供关键实验依据。

该数据集基于石蜡包埋的脑组织样本，通过单细胞分子病理学技术，整合了免疫组织化学标记和mRNA扩增数据，包含细胞图像、基因表达（如nestin、Ki-67等mRNA）和蛋白质表达等多模态信息，主要用于研究结节性硬化症中神经元成熟障碍和细胞周期调控异常的分子机制，为神经发育疾病和癫痫病理学提供单细胞水平的基因表达分析依据。

该数据集包含36名结节性硬化症患者外用0.2%西罗莫司软膏治疗面部血管纤维瘤的临床回顾性研究数据，数据模态为临床表格形式，记录了治疗前后基于面部血管纤维瘤严重程度指数（FASI）的评分变化，主要用于评估该药物在成人与儿童患者中的安全性和疗效差异，为皮肤科罕见病治疗策略优化及年龄相关疗效比较提供研究支持。

该数据集包含结节性硬化症患者面部血管纤维瘤的临床评估数据和图像资料（如图像模态），通过验证面部血管纤维瘤指数（IFA）这一新评分工具，支持面部病变的量化评分、治疗监测及临床研究，主要应用于皮肤病学和神经学领域的工具验证与疾病管理。

该数据集提供了结节性硬化症（TSC）相关兴奋性神经元的转录组与表观遗传学实验数据，主要数据模态包括基因表达谱、活性依赖的转录反应及组蛋白修饰等分子信息。数据集旨在研究TSC中mTORC1信号失调如何通过影响神经元发育早期的表观遗传成熟，导致即刻早期基因EGR1下调及持续性神经元过度活动的分子机制，为揭示TSC相关癫痫、自闭症等神经精神疾病的病理基础及治疗干预的关键时间窗口提供重要依据。

该数据集包含93名中国结节性硬化症患者的基因测序数据和肾脏影像学检查结果，涉及文本形式的基因突变信息以及图像模态的肾脏病变影像，主要用于研究TSC基因突变类型与肾脏病变（如血管平滑肌脂肪瘤、肾细胞癌等）严重程度之间的关联，为结节性硬化症的基因型-表型分析和临床遗传学研究提供支持。

该数据集包含结节性硬化症或散发性淋巴管平滑肌瘤病相关肾血管平滑肌脂肪瘤患者在停用依维莫司后的临床随访数据，主要模态为肾脏CT或MRI影像学检查结果，记录了肿瘤体积变化、进展事件及患者结局，用于研究靶向药物治疗中断后肿瘤的反弹生长行为，为肾血管平滑肌脂肪瘤的长期治疗策略提供实证依据。

该数据集是一个医学临床病例数据集，包含一名同时患有结节性硬化症与多囊肾病患者的临床记录、影像学资料及治疗过程数据，数据模态主要为结构化临床表格与医学影像。其主要用途是研究罕见遗传性肾病（TSC-ADPKD连续基因综合征）的并发症，特别是肾脏血管平滑肌脂肪瘤破裂出血的微创血管内栓塞治疗策略，为复杂肾血管疾病的临床决策与介入技术应用提供实证参考。

该数据集包含结节性硬化症相关的蛋白质组和磷酸化蛋白质组数据，涉及蛋白质表达谱和修饰谱等蛋白质模态，主要用于研究IQGAP2蛋白在结节性硬化症发病机制中的作用，支持神经发育性疾病的分子机制探索和潜在生物标志物发现。

该数据集为一份医学病例报告的补充材料，以文本和临床资料形式记录了结节性硬化症患者并发结节病皮肤表现的完整案例，包含临床描述、病理机制分析及mTOR通路关联探讨，主要用于皮肤科罕见病鉴别诊断、共病研究以及mTOR相关信号通路的机制研究。

该数据集是一个临床病例数据集，包含一例结节性硬化复合症（TSC）患者的详细医疗记录，数据模态涉及临床文本、影像学图像（如磁共振成像）和病理学报告，主要用于研究TSC的早期诊断方法，特别是通过口腔病变（如牙釉质点状凹陷和血管纤维瘤）进行识别，并支持神经皮肤综合征的筛查、治疗策略制定及遗传咨询等研究方向。