结节性硬化症

结节性硬化症(Tuberous sclerosis)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,由TSC1或TSC2基因突变导致mTOR信号通路过度激活,引起多器官错构瘤形成。典型临床表现包括面部血管纤维瘤、色素脱失斑、鲨革样斑等皮肤损害,以及脑皮质结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤等中枢神经系统病变,常伴癫痫发作、智力障碍和发育迟缓。此外,肾脏血管平滑肌脂肪瘤、心脏横纹肌瘤等也可出现。诊断主要依据临床标准或基因检测。治疗以对症为主,mTOR抑制剂如依维莫司可用于控制部分病变进展,多学科综合管理对改善预后至关重要。

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共 21 个数据集

结节性硬化症患者来源的原代细胞在单倍体不足状态下的自噬改变数据集

结节性硬化症患者来源的原代细胞在单倍体不足状态下的自噬改变数据集

AutophagymTOR inhibitorsneurocutaneous disorderRapamycinTuberous Sclerosis Complex

该数据集包含从结节性硬化症患者获取的原代细胞样本,涵盖细胞活力、细胞周期及自噬过程的流式细胞术检测数据,涉及细胞生物学模态。其主要研究方向为探究TSC杂合突变细胞在单倍体不足状态下的自噬改变机制,以及mTORC1抑制剂(如雷帕霉素)对自噬的调节作用,旨在揭示自噬在TSC肿瘤形成中的潜在角色,为疾病机制研究和治疗策略开发提供实验依据。

大小0.000974394 GB
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结节性硬化症患者神经眼科特征数据集

结节性硬化症患者神经眼科特征数据集

Tuberous sclerosis complexhamartomasubependymal giant cell astrocytomaophthalmologyoptical coherence tomography

该数据集包含135例结节性硬化症患者的临床回顾性数据,涵盖基因检测、眼科检查(如视网膜星形细胞错构瘤、色素减退斑等)及神经精神障碍评估等多模态信息,主要用于研究TSC的神经眼科表型特征、基因突变与临床表现的关联,以及辅助临床诊断与多学科管理策略的制定。

来源Choudhri, Asim F.; Ditta, Lauren C.; Rice, Aaron E.; Smith, Barbara D.; Naseer, Lyba A.; Bissler, John J.
大小0.000732813 GB
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从口腔病变诊断结节性硬化症

从口腔病变诊断结节性硬化症

DiagnosisTuberous sclerosisNeurocutaneous syndromesPathologyPhenotype

该数据集包含结节性硬化症(TSC)患者的临床病例数据,涵盖文本形式的病历描述、影像学报告(如磁共振成像和超声图像)以及病理学发现,数据模态包括临床文本、图像和表格信息,主要用于医学研究领域,支持结节性硬化症的早期诊断、多器官病变分析以及口腔临床表现与疾病关联性的探索,为临床诊疗和遗传咨询提供参考依据。

大小0.000337886 GB
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结节性硬化症患者性别表型比较数据集

结节性硬化症患者性别表型比较数据集

TSC 2 mutationstumor suppressor genetuberous sclerosisTSC 2 lociTSC 1 mutationstuberous sclerosis Tuberous sclerosisTSC 2TSC 1generation sequencing panelTSC 2 genes

该数据集包含结节性硬化症(TSC)患者性别相关的表型比较数据,数据模态主要为临床表格和文本记录,通过对比男性与女性患者的临床表现、疾病特征或指标,用于研究TSC的性别差异、探索疾病表型特异性,并支持个性化医疗和临床决策分析。

大小0.000009728 GB
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维多利亚结节性硬化症数据库

维多利亚结节性硬化症数据库

Tuberous Sclerosis ComplexGene expression regulationGenotypePhenotypeNeurology and Neuromuscular DiseasesMedical Genetics (excl. Cancer Genetics)

该数据集收集了维多利亚地区结节性硬化症患者的临床数据,包含临床信息、诊断记录及可能的影像学或遗传学数据等多种模态信息,主要用于支持这一罕见病的特征分析、治疗评估和流行病学研究,为医学研究提供公开可用的资源。

来源Melbourne Academic Centre for Health (MACH)
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表2:依维莫司在中国成年结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤患者中的安全性与有效性多中心研究

表2:依维莫司在中国成年结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤患者中的安全性与有效性多中心研究

tuberous sclerosis complexangiomyolipomaeverolimusefficacy and safetygender

该数据集包含一项多中心临床研究中的表格数据,主要涉及依维莫司治疗中国成年结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤患者的安全性与疗效评估,数据模态包括临床表格、实验室指标和影像学体积测量结果,用于分析药物在真实世界中的肿瘤体积减少效果、肾功能稳定性及不良反应发生率,支持结节性硬化症相关肿瘤的药物治疗研究和临床决策优化。

来源frontiersin.figshare.com
大小0.00002843 GB
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结节性硬化症患者鲨革斑和纤维性头部斑块分布的回顾性队列研究

结节性硬化症患者鲨革斑和纤维性头部斑块分布的回顾性队列研究

结节性硬化症医学研究

该数据集包含结节性硬化症患者的临床表格数据,记录了鲨革斑和纤维性头部斑块的分布情况等皮损特征,主要用于研究该疾病的皮肤临床表现、表型分析以及辅助临床诊断,为医学研究提供回顾性队列数据支持。

来源Mendeley Data
大小0.000327671 GB
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利用人类干细胞模拟结节性硬化症神经病理学揭示炎症与血管生成生长因子的作用[细胞模型]

利用人类干细胞模拟结节性硬化症神经病理学揭示炎症与血管生成生长因子的作用[细胞模型]

AstrocytesStem cell disease modelingTSC2Tuberous sclerosismTOR.人Neurons转录组

该数据集基于人类干细胞模型,包含TSC2缺陷神经干细胞的功能成熟度、转录组和核糖体图谱等多模态分子数据,揭示了结节性硬化症神经病理学中炎症反应与血管生成生长因子的关键作用,主要用于研究mTOR相关神经疾病的分子机制和开发靶向治疗策略。

来源F. Hoffmann-La Roche
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利用人类干细胞模拟结节性硬化症神经病理学揭示炎症和血管生成生长因子的作用[治疗]

利用人类干细胞模拟结节性硬化症神经病理学揭示炎症和血管生成生长因子的作用[治疗]

人Neurons转录组

该数据集基于人类干细胞构建的结节性硬化症神经病理学模型,包含基因表达、转录组、核糖体分析和药物干预数据等多模态生物信息,主要用于研究mTOR通路异常引起的炎症反应、血管生成生长因子合成及神经元功能缺陷,为揭示疾病机制和开发靶向治疗策略提供关键实验依据。

来源F. Hoffmann-La Roche
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