结节性硬化症
结节性硬化症(Tuberous sclerosis)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,由TSC1或TSC2基因突变导致mTOR信号通路过度激活,引起多器官错构瘤形成。典型临床表现包括面部血管纤维瘤、色素脱失斑、鲨革样斑等皮肤损害,以及脑皮质结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤等中枢神经系统病变,常伴癫痫发作、智力障碍和发育迟缓。此外,肾脏血管平滑肌脂肪瘤、心脏横纹肌瘤等也可出现。诊断主要依据临床标准或基因检测。治疗以对症为主,mTOR抑制剂如依维莫司可用于控制部分病变进展,多学科综合管理对改善预后至关重要。
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结节性硬化症患者胸主动脉瘤病例数据集
该数据集包含结节性硬化症患者并发胸主动脉瘤的临床病例数据,涉及影像模态(如CT或MRI扫描)和临床表格信息,记录了诊断细节与血管内介入治疗过程,主要用于研究遗传性疾病的血管并发症、动脉瘤发病机制及微创治疗应用,为罕见病临床实践提供实证参考。

日本结节性硬化症诊断流程分析的补充文件3
该数据集包含基于日本医疗索赔数据库的回顾性研究数据,数据模态为临床表格,涵盖了结节性硬化症的诊断流程、医疗资源使用及相关临床信息,主要用于支持结节性硬化症的诊疗模式分析、医疗政策评估和疾病管理研究。

结节性硬化症肾损害管理建议数据集
该数据集收录了关于结节性硬化症(TSC)肾损害的学术文章,以文本模态呈现,主要包含临床管理指南相关文献,用于支持TSC肾损害的诊断、治疗及管理建议研究,为临床实践和医学决策提供参考依据。

结节性硬化症1患者来源神经祖细胞的翻译组学分析补充文件6
该数据集以基因列表形式呈现,包含TSC1基因敲除与野生型神经祖细胞中差异翻译的基因,并标注了对雷帕霉素治疗的敏感性,数据模态为基因组学文本,主要用于研究结节性硬化症的分子机制、雷帕霉素的调控作用以及神经发育疾病的潜在治疗靶点。

基因集与相关基因表达数据(附加文件11:表S8)
该数据集包含基因表达数据,以表格形式呈现,记录了在人类干细胞模型中,TSC2基因缺失细胞经mTOR治疗后表达发生逆转的基因集和相关基因,数据模态为基因表达表格,主要用于结节性硬化症的分子病理机制研究,特别是基因调控和mTOR通路在疾病发展中的作用分析。

STAT3/miR-130b-3p/MBNL1反馈环路促进血管生成与肿瘤生长的补充文件5:结节性硬化症血管纤维瘤差异表达基因列表
该数据集为基因表达模态的表格数据,包含结节性硬化症患者血管纤维瘤与正常皮肤对比的下调差异表达基因列表,基于FDR校正p值筛选生成,主要用于肿瘤血管生成和结节性硬化症分子机制研究,支持基因功能分析和生物标志物探索。

淋巴管平滑肌瘤病/结节性硬化复合症临床前模型中肿瘤发生、扩散与药物反应的实时监测数据集
该数据集包含基于LAM患者来源的TSC2缺陷细胞构建的结节性硬化复合症临床前动物模型实验数据,主要数据模态包括活体SPECT/CT成像数据、组织病理学图像及相关的实验元数据,用于实时监测肿瘤在体内的发生、扩散过程以及药物(如雷帕霉素)的治疗反应,旨在为TSC/LAM的疾病机制研究和临床前药物筛选提供可定量分析的模型平台。

结节性硬化症患者来源的原代细胞在单倍体不足状态下的自噬改变数据集
该数据集包含从结节性硬化症患者获取的原代细胞样本,涵盖细胞活力、细胞周期及自噬过程的流式细胞术检测数据,涉及细胞生物学模态。其主要研究方向为探究TSC杂合突变细胞在单倍体不足状态下的自噬改变机制,以及mTORC1抑制剂(如雷帕霉素)对自噬的调节作用,旨在揭示自噬在TSC肿瘤形成中的潜在角色,为疾病机制研究和治疗策略开发提供实验依据。

结节性硬化症患者性别表型比较数据集
该数据集包含结节性硬化症(TSC)患者性别相关的表型比较数据,数据模态主要为临床表格和文本记录,通过对比男性与女性患者的临床表现、疾病特征或指标,用于研究TSC的性别差异、探索疾病表型特异性,并支持个性化医疗和临床决策分析。

从口腔病变诊断结节性硬化症
该数据集包含结节性硬化症(TSC)患者的临床病例数据,涵盖文本形式的病历描述、影像学报告(如磁共振成像和超声图像)以及病理学发现,数据模态包括临床文本、图像和表格信息,主要用于医学研究领域,支持结节性硬化症的早期诊断、多器官病变分析以及口腔临床表现与疾病关联性的探索,为临床诊疗和遗传咨询提供参考依据。

维多利亚结节性硬化症数据库
该数据集收集了维多利亚地区结节性硬化症患者的临床数据,包含临床信息、诊断记录及可能的影像学或遗传学数据等多种模态信息,主要用于支持这一罕见病的特征分析、治疗评估和流行病学研究,为医学研究提供公开可用的资源。

结节性硬化症患者神经眼科特征数据集
该数据集包含135例结节性硬化症患者的临床回顾性数据,涵盖基因检测、眼科检查(如视网膜星形细胞错构瘤、色素减退斑等)及神经精神障碍评估等多模态信息,主要用于研究TSC的神经眼科表型特征、基因突变与临床表现的关联,以及辅助临床诊断与多学科管理策略的制定。
